2甲基丁酰甘氨酸尿症???,疑似异戊酸血症 疑似异戊酸血症,甲基丁酰甘氨酸尿症

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

2甲基丁酰甘氨酸尿症???,疑似异戊酸血症 疑似异戊酸血症,甲基丁酰甘氨酸尿症

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2020-03-17患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

女儿足月出生,体重7斤,身高50,现在两个月零7天,体重12斤,身高59。 1. 第一次出生三天纯母乳喂养(母乳可能不足)足底血结果中C0值7.8(10-60),C5值0.2(0.04-0.35); 2.第二次20天混合喂养复查C0正常25.36,C5 值1.51; 3.第三次27天混合喂养复查c0正常,C5值1.08; 4.第四次34天混合喂养复查c0正常,c5值1.3。 27天尿液结果显示2-甲基丁酰甘氨酸偏高,两个异戊甘氨酸都是0(没有报告,医生电话告知不知道偏高多少) 以上妇幼免费的,没有报告 5.宝宝53天去儿童医院再次检查,拿了报告,c5值0.62(0.03-0.43) 尿液也拿了报告,但里面没有2甲基丁酰甘氨酸这个项目,不知道怎么和妇幼保健院口头通知的不一样。 基因报告在等待中 目前没有发现宝宝出现什么异常,想咨询医生 1综合尿液和血液可判断倾向于什么疾病?异戊酸血症还是甲基丁酰甘氨酸尿症? 2如果是甲基丁酰甘氨酸尿症的话,需要治疗吗? 3目前需要服药吗?药物如何服用? 4 c5升高,尿中有些项目异常,会影响身体发育和智力发育吗? 5可以打预防针吗 6饮食需要注意吗?需要换特殊奶粉之类的吗?

疾病:

2甲基丁酰甘氨酸尿症???、疑似异戊酸血症

希望得到的帮助:

是什么疾病?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

南京医科大学附属儿童医院 儿童遗传科

用药情况:

左卡尼汀 口服 一天两次,一次2ml

过敏史:

无(2020-02-24填写)

韩连书医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

1.宝宝是什么病 因检测到一个突变,可能是2-甲基丁酰甘氨酸尿症基因突变携带者,但也可能是患者

处置建议

2.还需要再筛查未知的基因吗? 暂不需要 3.怎么治疗 可口服左卡尼丁,每次2ml,每日3次 4.严重吗? 不严重。 5.如果出现发烧感冒腹泻一类的疾病,是否需要去医院做血液检查是否酸中毒一类的? 可以查 6.左卡尼汀还需要继续服用吗?服用到什么时候? 到5岁大脑发育成熟再说 7多长时间复查血尿 3个月 8服药期间可以吃DHA或益生菌吗? 可以 9.添加辅食后可以吃肉,鸡蛋一类的吗 可以

医生于整理

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.03.17
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韩连书 主任医师
1综合尿液和血液可判断倾向于什么疾病? 需要鉴别是否为:2-甲基丁酰甘氨酸尿症,需要基因确诊,需要把27天的尿结果传上来 2如果是甲基丁酰甘氨酸尿症的话,需要治疗吗?3目前需要服药吗?药物如何服用? 口服左卡尼丁。每次2ml,每天3次 4 c5升高,尿中有些项目异常,会影响身体发育和智力发育吗? 此病良性较多 5可以打预防针吗 可以打,打后注意有无不口服液 6饮食需要注意吗?需要换特殊奶粉之类的吗? 暂不需要
2020.03.17
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患者
韩医生,您好,请问根据现有的材料,能判断宝宝是什么病吗
2020.03.17
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患者
1综合尿液和血液可判断倾向于什么疾病?异戊酸血症还是甲基丁酰甘氨酸尿症? 2如果是甲基丁酰甘氨酸尿症的话,需要治疗吗? 3目前需要服药吗?药物如何服用? 4 c5升高,尿中有些项目异常,会影响身体发育和智力发育吗? 5可以打预防针吗 6饮食需要注意吗?需要换特殊奶粉之类的吗?
2020.03.17
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患者
以上这些数据都是在没服药情况下的数据,也刚服药2周时间
2020.03.17
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韩连书 主任医师
见前面的回复
2020.03.17
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患者
谢谢回复。27天的尿液报告妇幼说免费的,没有报告,只口头通知我们2甲基丁酰甘氨酸高。所以53天时在儿童医院重新检查了尿液,请问这份尿液报告可以看出什么病吗?儿童医院一直跟我们说是轻型异戊酸血症,但两个异戊酸指标都是0啊
2020.03.17
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患者
1会是异戊酸血症吗? 2需要终生服药吗? 3平时应该注意些什么?
2020.03.17
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患者
4添加辅食后需要限制蛋白质摄入量吗?
2020.03.17
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韩连书 主任医师
诊断不能判定,需要基因结果 1会是异戊酸血症吗? 不是 2需要终生服药吗? 不一定 3平时应该注意些什么? 暂时不需要
2020.03.17
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患者
那谢谢韩医生,等基因结果出来,再来咨询您。
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擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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