心肌酶高,肝功能异常,肌张力弱,18个月才能独立行走,消瘦,厌食,消化不良,一天大便五六次。,酶学检测,酶的活性低,怀疑是庞贝病 庞贝氏病。

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

心肌酶高,肝功能异常,肌张力弱,18个月才能独立行走,消瘦,厌食,消化不良,一天大便五六次。,酶学检测,酶的活性低,怀疑是庞贝病 庞贝氏病。

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诊疗记录:2020-04-15患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

女宝,足月顺产,出生查出abo溶血,住院治疗6天,出院小结显示心肌损害,肌酸肌酶同工酶88。发育一直较迟缓,5个月才能竖头,8个月才会独立坐,1岁才能扶站,18个月才会独立走路。去年2月份肺炎住院查出转氨酶高,心肌酶高。复查好几次,心肌酶一直高。肝脏彩超正常,脑电图正常,心脏彩超提示心脏壁增厚,做了基因检测,排除了肌营养不良和线粒体病,也没有明确提示是庞贝,关于庞贝的点位基因检测提示来自父亲的基因致病,来自母亲的基因不确定性。酶学检测活性4.1。宝宝目前是2周9个月,呼吸无障碍,肌肉力量弱,不能跑,不能跳,不能爬楼梯。请问能确诊是庞贝吗

疾病:

心肌酶高,肝功能异常、肌张力弱,18个月才能独立行走、消瘦,厌食,消化不良,一天大便五六次。、酶学检测,酶的活性低,怀疑是庞贝病

希望得到的帮助:

请问医生,还需要再做一次酶学检测吗,已经确诊是庞贝病了吗

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

安徽中医药大学第一附属医院 小儿神经内科

用药情况:

辅酶Q10

过敏史:

无(2019-05-30填写)

傅立军医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2020-04-17

心肌肥厚,肌无力

处置建议 2020-04-17

考虑庞贝病可能性大,建议GAA酶活性检测

傅立军医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.04.15
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傅立军 主任医师
请把相关的检查结果发给我看看
2020.04.15
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2020.04.15
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2020.04.15
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医生您好,麻烦您看一下,我家之前查过抽血,提示感染过巨细胞病毒
2020.04.15
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患者
第一次基因检测报告,没有明确提示是庞贝,后来医生怀疑是,又让基因检测公司重新出的报告。
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