1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(61615 有没有更好的控制或者药物可以治疗

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(61615 有没有更好的控制或者药物可以治疗

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诊疗记录:2020-06-30患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

今天检查的1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(616155, AR) | 2、常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型(604320, AR)

疾病:

1、轴突性腓骨肌萎缩症2S型(61615

希望得到的帮助:

这个病情有没有什么可以治疗,或者可以控制住的,

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

海南省省人民医院 lcu

过敏史:

无(2020-05-23填写)

戴毅医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

SMARD1

处置建议

目前没有特效药物治疗,以支持治疗为主。病情平稳后,可买小呼吸机回家治疗。逐渐过渡是因为医院的医用呼吸机和家用呼吸机还是略有差别,换用时要有一个过渡期。

医生于整理

戴毅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.06.30
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戴毅 副主任医师
目前是什么情况?上呼吸机了吗? 是第一个孩子吗?
2020.06.30
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患者
是的
2020.06.30
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患者
嗯嗯,现在在重症病房上呼吸机
2020.06.30
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戴毅 副主任医师
肢体活动,特别是手的力量和活动也少吧? 实事求是的说,目前本病没有特效药物治疗,只能以支持治疗为主。 很可能会一直需要呼吸支持,部分病人两岁后病情可能相对稳定,不再进展,但也不会明显恢复。
2020.07.01
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患者
可以加你微信发基因报告给你看吗,这里发不了
2020.07.01
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患者
刚出生时哭声小双腿无力
2020.07.01
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2020.07.01
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患者
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2020.07.01
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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