腓骨肌肉萎缩症 诊断为CMT,后续会如何发展,如何治疗

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

腓骨肌肉萎缩症 诊断为CMT,后续会如何发展,如何治疗

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诊疗记录:2020-07-14患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

孩子走路扭屁股,去医院检查,功能正常,肌电图异常,基因检测PMP22重复

疾病:

腓骨肌肉萎缩症

希望得到的帮助:

现在孩子除了走路扭屁股外没明显症状,不知后续会发展成什么样,他爸爸没有明显异常

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

深圳市儿童医院 神经内科

过敏史:

无(2020-07-13填写)

张如旭医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.07.15
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患者
孩子目前的症状就是走路扭胯,如果穿上背背佳就不扭了,肌电图和基因都有问题,不知道下一步可能会如何发展,看了CMT的资料,很是焦虑,怕孩子将来有残疾。
2020.07.15
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张如旭 主任医师
大部分患者进展都慢
2020.07.15
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张如旭 主任医师
康复矫形治疗为主
2020.07.15
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张如旭 主任医师
详见患教中心挂网文章
2020.07.15
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患者
如何进行康复矫形治疗呢
2020.07.15
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患者
以后会发展到什么程度呢,为什么他父亲五十岁了也没有症状呢
2020.07.15
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患者
关于这一型的药已经在研发了,请问预计什么时候会上市,会有什么样的效果呢
2020.07.16
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患者
隐私内容,仅患者本人和医生可见
2020.07.17
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患者
请问医生是否接触过这种病例,CMT的表象只是走路扭胯,麻烦看一下已经上传的视频
2020.07.18
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张如旭 主任医师
CMT1A症状可以变异很大。髋部摆动幅度大需要在骨科和神经科面诊
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接诊医生:
擅长:腓骨肌萎缩症(CMT)的基因诊断和多学科合作治疗 遗传性周围神经病(远端运动神经病, 遗传性感觉自主神经病,淀粉变性,血卟啉病等) 周围神经病与肌病
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