肌营养不良 33周孕期胎儿检查出肌营养不良

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

肌营养不良 33周孕期胎儿检查出肌营养不良

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诊疗记录:2020-07-26患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

您好袁教授,现在怀孕33周6天,经检查是女宝宝,三周前因胎儿发育偏小(后来到其他医院检查发育又是在标准范围),医生让做羊水穿刺,得出的是第48-50外显子缺失,想恳请袁教授帮我解读报告,这是属于那一型的肌营养不良?袁教授以您的接诊经验,像我这种情况胎儿能否保留,万分感谢!还有我现育有一子,5岁8个月,跑步,跳高等大运动表现良好,身体偏瘦(我和丈夫都是偏瘦)。像我大宝这样有没有影响呢?双方家族没有这种病的遗传史,感谢袁教授百忙之中的回复。

疾病:

肌营养不良

希望得到的帮助:

我胎儿能否保留,大宝情况如何?

患病时长:

一月内

已就诊医院科室:

中山大学附属第六医院 产科

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2020-09-06(2020-07-26填写)

过敏史:

无(2020-07-22填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2020-07-28

DMD基因携带者

处置建议 2020-07-28

按商量好的方案进行处理,并无大碍。大多数基因携带者无症状。

袁云医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.07.26
交流头像
袁云 主任医师
这个孩子要!
2020.07.26
交流头像
袁云 主任医师
女孩子只是携带突变的基因,一般不发病,她的下一代男孩子有一半概率是假肥大型肌营养不良
2020.07.26
交流头像
袁云 主任医师
大宝肌酸激酶正常就没事
2020.07.26
交流头像
患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2020.07.26
交流头像
患者
好的,非常感谢袁教授在百忙之中的解答,袁教授这是我儿子今天下午做的肌酸激酶检查,通过这个检查是不是就可以确认我儿子的x染色体没存在缺失,非常感谢袁教授您的解答,非常感谢
2020.07.26
交流头像
小牛医助
您于2020年07月26日成功赠送医生暖心,赠送记录可在“我-我的暖心”查看。
2020.07.27
交流头像
袁云 主任医师
你儿子没事
2020.07.27
交流头像
患者
谢谢,非常感谢,听了您说没事很开心。袁教授谢谢您
2020.07.27
交流头像
袁云 主任医师
不客气,安心过日子。
2020.07.28
交流头像
袁云 主任医师
问诊小结 病历摘要:DMD基因携带者 处置建议:按商量好的方案进行处理,并无大碍。大多数基因携带者无症状。
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擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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