张医生您好,我的女儿34周早产出生已经1

患者头像 h*** 女 首诊 共2次诊疗记录

张医生您好,我的女儿34周早产出生已经1

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第2次诊疗记录:2021-01-10患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

张教授您好!我在孩子刚出生时远程请您面诊过我患有第一二腮弓综合症的孩子(面横裂,大小脸,右侧副耳,左侧耳畸形)。我们打算等孩子六岁左右请您做手术修复颌面的,现有关于病因的问题请教: 我们带孩子在上海国妇婴做了染色体和基因全序列检查,检出染色体正常,华大基因的全序列报告指出孩子身上有分别来自父母的PLCB4基因上不同点位的杂合突变,该基因与一种名叫“耳髁突综合症”的颌面畸形有关,该病的临床表现为“不同程度的下颌畸形,小颌畸形,颞下颌关节强直,腭裂和特征性耳部畸形(如问号耳),耳前赘和小耳畸形”。 由于孩子的腮弓综合症的临床表现与上述基因病并不重合,基因检测报告认为检出的基因变异临床意义未明。 但我想第一二腮弓综合症也是涉及颌面部和耳部的畸形,所以想请问根据您的经验是否我孩子的腮弓综合症是与基因变异有关? 作为家长希望明确找出致病原因,也是为了决定是否要二胎以及现在孩子的将来考虑。谢谢!附上相关报告供您参考。

疾病:

婴儿大口畸形,面横裂、婴儿(4个月)第一二腮弓综合症致左侧耳畸

希望得到的帮助:

请医生结合临床表现和基因检测报告判断病因

过敏史:

无(2020-10-05填写)

既往病史:

重大疾病:第一二腮弓综合症 (2020-12-28填写)

慢性疾病:动脉导管未闭(2mm) +房缺3.2mm (2020-12-29填写)

张智勇医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

半侧颜面短小。基因检测报告基因位点有突变。

处置建议

目前第一二腮弓综合症的病因并不明确。基因检测是研究的手段之一,但如同大海捞针,还有很长的路要走。你家孩子查出基因位点变异并不具有特异性,没有太多参考意义。 根据我们的经验,第一二腮弓综合症没有明确的遗传性和遗传倾向。

医生于整理

张智勇医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.10
交流头像
张智勇 主任医师
目前第一二腮弓综合症的病因并不明确。基因检测是研究的手段之一,但如同大海捞针,还有很长的路要走。你家孩子查出基因位点变异并不具有特异性,没有太多参考意义。 根据我们的经验,第一二腮弓综合症没有明确的遗传性。
01.10
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患者
收到,感谢张教授的解答!
01.13
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小牛医助
小牛医助提示您: 根据以上问诊,张智勇医生给出了问诊小结,您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。
没有更多数据了~
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第1次诊疗记录:2020-08-22患者使用了医美视频咨询服务

病例信息

申请时间

2020-08-22 13:04

视频时间

2020-08-22 20:00

预约医生

张智勇医生

预约目的

张医生您好,我的女儿34周早产出生已经17天。生下来新生儿科诊断为第一二腮弓综合症。两侧耳有赘生物,左边嘴比右边嘴长3公分左右,且嘴边嘴角有一明显痕迹拉到左耳,目前右边喂养吞咽乳头有困难。我希望了解(1)我女儿的情况在半面短小的情况中分型属于第几类,病情的严重程度如何(2)张教授推荐的治疗方案和费用,以及(3)手术恢复的希望多大,是否成年后仍会有影响。感谢您百忙中抽空解答!

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接诊医生:
擅长:1.颅颌面美容整形,针对个人具体情况进行个性化手术设计,综合运用颅颌面外科技术,包括颧骨整形术、下颌骨颏-体-角整体截骨整形术等,按照美学原则对面部骨骼进行重塑。 2.颅颌面双侧不对称畸形的综合治疗,如半侧颜面短小畸形、进行性半侧颜面萎缩症等,综合运用整形外科、颅颌面外科以及显微外科技术进行治疗。 3.各种牙颌面发育性畸形的矫治:下颌前突(或后缩),偏颌畸形等。 4。颅颌面创伤后畸形的修复重建。 5。先天性颅颌面畸形的治疗:因颅缝早闭导致的各种颅面畸形,严重颅面裂畸形,眶距增宽症及相关复杂鼻畸形的矫治。 6。普通美容整形:重睑成形术、隆鼻术、隆颏术、面部除皱术
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