张医生您好，我的女儿34周早产出生已经1

张教授您好！我在孩子刚出生时远程请您面诊过我患有第一二腮弓综合症的孩子（面横裂，大小脸，右侧副耳，左侧耳畸形）。我们打算等孩子六岁左右请您做手术修复颌面的，现有关于病因的问题请教： 我们带孩子在上海国妇婴做了染色体和基因全序列检查，检出染色体正常，华大基因的全序列报告指出孩子身上有分别来自父母的PLCB4基因上不同点位的杂合突变，该基因与一种名叫“耳髁突综合症”的颌面畸形有关，该病的临床表现为“不同程度的下颌畸形，小颌畸形，颞下颌关节强直，腭裂和特征性耳部畸形（如问号耳），耳前赘和小耳畸形”。 由于孩子的腮弓综合症的临床表现与上述基因病并不重合，基因检测报告认为检出的基因变异临床意义未明。 但我想第一二腮弓综合症也是涉及颌面部和耳部的畸形，所以想请问根据您的经验是否我孩子的腮弓综合症是与基因变异有关？ 作为家长希望明确找出致病原因，也是为了决定是否要二胎以及现在孩子的将来考虑。谢谢！附上相关报告供您参考。

婴儿大口畸形，面横裂、婴儿（4个月）第一二腮弓综合症致左侧耳畸

请医生结合临床表现和基因检测报告判断病因

无(2020-10-05填写)

重大疾病：第一二腮弓综合症 (2020-12-28填写)

慢性疾病：动脉导管未闭（2mm) +房缺3.2mm (2020-12-29填写)

2020-08-22 13:04

2020-08-22 20:00

张智勇医生

张医生您好，我的女儿34周早产出生已经17天。生下来新生儿科诊断为第一二腮弓综合症。两侧耳有赘生物，左边嘴比右边嘴长3公分左右，且嘴边嘴角有一明显痕迹拉到左耳，目前右边喂养吞咽乳头有困难。我希望了解（1）我女儿的情况在半面短小的情况中分型属于第几类，病情的严重程度如何（2）张教授推荐的治疗方案和费用，以及（3）手术恢复的希望多大，是否成年后仍会有影响。感谢您百忙中抽空解答！