遗传性的共济失调 遗传性共济失调

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

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诊疗记录:2020-10-14患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

原为遗传性共济失调,病情随时间加重,主要走路不稳,不能走长路,动作苯,口啮有点问题,头昏,現症状减轻。

疾病:

遗传性的共济失调

希望得到的帮助:

和王大夫探讨此病。

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

兰州军区兰州总医院 神精内科

甘肃省人民医院 神经内科

中国人民解放军第四军医大学唐都医院 神经内科

北京中医药大学东直门医院 脑病2科

用药情况:

在王大夫的指导下,現服用艾迪苯醌,早,中,晚各一片。胞磷胆碱钠,早,中,晚各一片,脑心清片早晚各三片,中午二片。

过敏史:

无(2020-10-14填写)

王虎清医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.10.14
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王虎清 副主任医师
用药可以,没有问题,就这样
2020.10.14
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患者
遵照医嘱: 本人已有显效,服药其间,头己不昏不晕,说话,走路己转变,我很高兴,对今后生活充满幻想。現在一个明显症状,就是辨距能力差,走其路来高一脚低一脚,这是主要问题之一。 二:我的基因拷贝数为52次,这是脱氧核苷酸数量增多,还是碱基对数量增多。 三:在正常复制次数内,是否產生谷氨酸,还是产生后被代谢掉了。如果在在不正常范围外,是不是没有完全代谢。 四:能否用什么化学药,把这多余地谷氨酸代谢掉,暂缓症状。 四:听说日夲他替瑞林对此病有效,是否真实。 五:前不久我在淘宝上,8000元买了两盒他替瑞林,吃了后,亳无一点作用,可能是假药。 六:你在论文上说,那个鸡尾酒是怎么回事。 七:百度上说:乙酰亮氨酸,和坦度螺铜对此病能治,是否行。 就以7条问题,烦请王大夫给予说明。
2020.10.15
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王虎清 副主任医师
1.基因拷贝数说的是CAG的拷贝数次数。每个人都有这个结构,每个人都会由它编码产生谷氨酸。重复的多了,氨基酸就多了,就不能被代谢掉,就在细胞内聚集导致细胞死亡。
2020.10.15
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王虎清 副主任医师
第二目前没有化学药物把这种多余的氨基酸切掉,目前药物只能增强细胞对这种多余氨基酸清除功能,增加细胞对这种细胞毒性的耐受。
2020.10.15
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王虎清 副主任医师
你说的那个他替瑞林日本有报道,也是改善症状而已,没有办法除根,正规药品可以试,但淘宝不靠谱
2020.10.15
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王虎清 副主任医师
后面两个药物也是一样的,效果不佳
2020.10.16
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患者
王大夫您好: 对你的解释我如获之宝,我看了几遍,我对你的解释很满意,我也学到了不少知识。生活在这种水深火热之中,我已无计可施,我改咋办。 请问一下,一,現在神经干细胞治疗有效吗? 二,在我国范围内,那里有基因治疗技术,医者父母心,请你关注下。 另外,放大多少倍显微镜可以看到这基因群的变化,我有两个孙女,我准备给投资个显微镜。我发現,现在人除了外伤外,好多的病好象都与基因有关,如高血压,糖尿病,心脏病,各种血液病,各种癌病,各种遗传性病,好象都与基因有关,我们期盼这医疗革命的早日到来,也期盼教育革命的到来,给你添麻烦了,请您给帮助。
2020.10.16
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患者
王大夫您好! 我想能不能增加药的剂量,请指示。
2020.10.17
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小牛医助
小牛医助提示您: 您于2020年10月17日成功赠送医生暖心,赠送记录可在“我-我的暖心”查看。
2020.10.17
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患者
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擅长:脑血管介入治疗,神经系统遗传性疾病如脊髓小脑性共济失调等
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