脑白质发育异常,智力发育落后 智力低下,无自我意识,互动少,无语言能力,无法行走

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

脑白质发育异常,智力发育落后 智力低下,无自我意识,互动少,无语言能力,无法行走

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诊疗记录:2020-11-19患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

智力低下,无自我意识,互动少,无语言能力,无法行走,不能自主吃饭,不能自主大小便,身体发育基本正常,肌肉力量良好。全外显子基因检测发现分别遗传自父母的一个不明意义的突变,疾病为乳酸升高脑干受损脑白质病

疾病:

脑白质发育异常,智力发育落后

希望得到的帮助:

目前孩子母亲,怀孕了,希望能够尽快诊断疾病原因,为产前诊断提供依据

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

浙江省儿童医院 儿科

过敏史:

无(2020-11-19填写)

张惠文医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2020-11-19

发育落后,基因发现异常位点。

处置建议 2020-11-19

可进一步进行疾病确认性检测。比如血尿乳酸。脑脊液乳酸峰检测。

张惠文医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.11.19
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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