先天性肌强直 先天性肌强直是否遗传

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

先天性肌强直 先天性肌强直是否遗传

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诊疗记录:2020-12-01患者使用了图文义诊服务

病例信息

疾病描述:

先天性肌强直,无严重迹象,天冷四肢会更僵硬

疾病:

先天性肌强直

希望得到的帮助:

先天性肌强直是否遗传?遗传的概率是?

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

北京大学第一医院 神经内科

怀孕情况:

未怀孕(2020-11-28填写)

过敏史:

无(2020-11-28填写)

既往病史:

慢性疾病:先天性肌强直 (2020-11-28填写)

黄啸君医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.12.01
交流头像
黄啸君 副主任医师
如果临床症状,电生理检查都符合先天性肌强直,也排除了其他疾病,先天性肌强直诊断明确的话,那么这个疾病是遗传性的。遗传的概率根据遗传方式不同,常染色体显性是50%,常染色体隐性是25%。您这张基因检测报告上报道的基因既可以显性也可以是隐性,不知是否有家族史?
2020.12.01
交流头像
黄啸君 副主任医师
建议父母的样本做一下这个位点的检测来帮助判断。
2020.12.01
交流头像
患者
确诊了的,应该是无家族史的。现在就是比较担心遗传的问题,另外就是右小腿肌肉多年酸痛,核磁结果显示是水肿,不知是否和这个病有关呢
2020.12.01
交流头像
黄啸君 副主任医师
如果没有家族内没有有同样的症状的话,也建议父母做一下位点的排查,明确是否是新发变异
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:神经内科常见疾病的诊治,尤其擅长神经疾病的遗传咨询和研究等
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