胎儿7号染色体缺失 胎儿7号染色体异常咨询

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

胎儿7号染色体缺失 胎儿7号染色体异常咨询

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诊疗记录:2020-12-02患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

医生您好,我的宝宝(胎儿)现在27周+,现羊穿检测结果显示7号染色体变异,主要检查情况如下: 1.怀孕早期NT、无创结果正常。 2.胎儿22周大排畸左侧脑室报增宽。10.3mm,胎儿偏小4天。 3.医生建议磁共振,核磁复查为左侧脑室6mm无异常。 4.胎儿25周B超复查,左侧脑室9.3mm,接近临界值10mm,胎儿正常生长;医生比较担心建议做羊穿。 5.胎儿27周羊穿结果显示7号染色体q22.1 q22.2缺失3.398MB,为致病性拷贝数变异。 6.羊穿检测报告已咨询胎儿遗传方面专家,认为系单倍计量不足致病,符合实验室报致病性标准(pathogenic),但从现有文献看临床表现不是很恶性,非已经明确的综合征。建议再查父母基因,同时监测胎儿是否正常发育。(父母基因检测已做,两周后出结果)。 真诚地请教您,从您的专业角度和从医经历来看,这个胎儿出生后患病的概率有多大,是否要引产?如果能得到您的宝贵意见,我们万分感谢。

疾病:

胎儿7号染色体缺失

希望得到的帮助:

真诚地请教您,从您的专业角度和从医经历来看,这个胎儿出生后患病的概率有多大,是否要引产?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

上海市长宁区妇幼保健院 产科门诊/遗传咨询

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院 产前诊断科/生殖遗传科

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2022-02-27(2020-12-02填写)

过敏史:

无(2020-12-01填写)

姚如恩医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

7号染色体缺失,覆盖多个表型明确的OMIM基因,其中包含明确单倍型剂量不足致病基因,为明确致病性变异。

处置建议

检测到明确致病性的拷贝数变异,建议家属考虑并结合遗传咨询意见决定后续处理措施。

医生于整理

姚如恩医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.12.02
交流头像
姚如恩 住院医师
您好,这份国际和平妇幼保健院的芯片检测报告对这个CNV片段的分类和解读是正确的,属于明确致病性变异。孩子目前产前检查的结果虽然不是特异性的表型,但也基本符合以往报道患者的情况。
2020.12.02
交流头像
姚如恩 住院医师
结合考虑这个变异的位置,大小,包含的基因等,以及现在产检的情况,不建议保留。虽然父母的携带情况还在检测,根据经验判断,这个缺失突变为新发突变的可能极大。
2020.12.02
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患者
姚医生您好,如果变异是遗传至父母的,而且父母表现正常,胎儿是否可以保留呢?
2020.12.02
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患者
我们此前咨询的医生反馈说该致病基因在实验室报告中是致病的,但与临床严重患病是两个概念,该变异没有明确的对应综合症,因此无法查询到外显率。这也是我们目前纠结和困惑之处。
2020.12.02
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患者
如果两周后,结果是遗传父母一方,B超宝宝也正常生长,可不可以保留
2020.12.02
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姚如恩 住院医师
对于单个案例,以往患者及人群数据得到的外显率,即使有数据,其参考意义有限。
2020.12.02
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姚如恩 住院医师
目前的情况下,如果父母可以接受以往报道表型,即孩子出生后表现为智力障碍和发育迟缓,可以保留。
2020.12.02
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姚如恩 住院医师
即使遗传自表型正常的父母,也不排除孩子会出现这些情况。
2020.12.02
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患者
姚医生,再请教您个问题。胎儿缺失的片段包含30个OMIM基因,是不是很多?OMIM基因是不是都是记录跟疾病相关的基因,报告结论列出了CUX1、DNAJC2、LHFPL3,这3个基因提示致病,其余未列示在结论中的是不是致病性相对较小呢?
2020.12.03
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姚如恩 住院医师
是的,OMIM基因是指与人类孟德尔遗传病明确相关的基因。报告中列出的这三个基因是缺失范围内致病机制相对明确的基因,除了这三个基因的单倍型剂量不足可能致病外,不排除有其它的致病基因和其他可能的致病机制。
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接诊医生:
擅长:儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。
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