代谢性肝病,希特林蛋白缺乏?门诊患者目前:已开检查三天后复查

患者头像 h*** 男 首诊 共2次诊疗记录

代谢性肝病,希特林蛋白缺乏?门诊患者目前:已开检查三天后复查

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第2次诊疗记录:2021-02-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

您好谢主任,一个月之前检查的肝有点大,现在复查了一下血和肝,基因的结果也出来了,麻烦您帮忙看一下

疾病:

代谢性肝病,希特林蛋白缺乏?

希望得到的帮助:

这个遗传基因的结果有问题么?需要怎么处理

谢新宝医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

希特林蛋白缺乏症基因报告提示S L C25A13复合杂合突变,目前经过治疗,肝功能恢复正常

处置建议

建议继续饮食治疗纽太特和爱尔舒奶粉用到一岁。六个月大后逐渐添加蛋黄肉末,饮食以高蛋白高脂肪食物为主,米和面等淀粉类食物一岁以后才可食用。一周后复查血常规。2个月后肝功能,血氨,甲胎蛋白,血串联质谱复查

医生于整理

谢新宝医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
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谢新宝 副主任医师
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谢主任,孩子现在马上六个月了,可以适当添加辅食吗?还是说一岁之前就单纯的只喝奶粉
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好的,最近一直拉深绿色大便,偶尔有黄绿色,是不是和他这个病情有关
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谢新宝 副主任医师
这个不要紧,和奶粉也有一定关系
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用手机拍的有点黄,实际比这颜色要绿
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谢新宝 副主任医师
不要紧
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第1次诊疗记录:2020-12-08患者使用了扫码报到服务

病例信息

疾病:

代谢性肝病,希特林蛋白缺乏?

体重

5.00kg

本次就诊时间

2020-12-08

报到来源

门诊

是否开了检查

已开检查

是否拿到检查结果

没拿到

是否开药

暂时没开

医生给的诊疗建议

观察,定期复查

复查时间

三天后复查

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你好谢主任,这个检查的结果,你看一下
2020.12.11
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患者
我宝宝可以正常打疫苗了吗?熊去氧还用继续吃么?维生素K1需要一直补充么?
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擅长:儿童各类肝病,胆汁淤积性肝病、病毒性肝炎的诊治,肝移植术前评估,术后随访管理,乙肝病毒母婴传播阻断以及各类感染性疾病的诊治。
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