肌病?肌炎?心肌酶高,上楼.蹲位起立困难 进行性肌营养不良?

患者头像 h*** 男 首诊 共3次诊疗记录

肌病?肌炎?心肌酶高,上楼.蹲位起立困难 进行性肌营养不良?

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第3次诊疗记录:2021-02-18患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

之前在北大一附院做的活检显示线粒体肌病,现在基因结果出来了,麻烦袁教授帮忙看一下。孩子是确诊什么病?预后怎么样?是不是可以开处方让孩子接受正规治疗?

疾病:

线粒体肌病

希望得到的帮助:

开处方,了解预后情况。

过敏史:

无(2020-12-15填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

线粒体脑肌病

处置建议

按商量好的方案进行处理。继续药物治疗。

医生于整理

袁云医生的处置方案

处方:
仅医生和患者本人可见。
处方:
仅医生和患者本人可见。

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
02.18
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袁云 主任医师
基因是3243点突变,诊断明确。疾病的全名是线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作
02.18
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袁云 主任医师
治疗就按我说的方案治疗
02.18
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患者
现在看着智力正常,以后会不会影响。还是发病后会影响?
02.18
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患者
正常服药的情况下,预后怎么样?
02.18
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袁云 主任医师
正常停药,按时吃饭,按时睡觉,一般不会犯病
02.18
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小牛医助
小牛医助提示您: 医生建议开具成功,药师正在复核,通过后即可购买使用。
02.18
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小牛医助
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02.18
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患者
孩子能正常上学吗?
02.18
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患者
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02.18
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患者
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查看本次诊疗详情 >

第2次诊疗记录:2021-01-10患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

患者男,4岁5个月,父母状况良好,有一个哥哥10岁身体健康,无家族性遗传病史。身高97cm,体重14kg,偏矮小。上楼梯需要扶,蹲位起立困难。未见小腿粗硬。 6月8号因身材矮小就诊安阳市保健院,查心肌酶CKMB 70,CK385,按心肌炎给予静滴磷酸肌酸钠、VC 10天,出院复查肌酶无下降。7月2号因食欲不好、呕吐就诊安阳市人民医院,查CKMB64.8, CK489.按心肌炎给予静滴磷酸肌酸钠.VC 10天,出院复查激酶无下降。10月14号因食欲不好10天左右再次去安阳市人民医院复查心肌酶,LDH 2207,CKMB 264,CK3002. 遂去郑州郑大一附院就诊,10月15号复查肌酶LDH 2440,CKMB 344.7 ,CK 3338。 住院20天心肌酶逐渐下降。12月1号复查心肌酶,LDH 608 .CK 347 。12月15号复查心肌酶LDH 674, CK467 . 1. 做了几次心电图有时有显示左前支传导阻滞, 2.心脏彩超无异常 3.遗传代谢病筛查,血筛未见异常,尿筛提示乳酸、2-羟基丁酸及3羟基丁酸增高。 4.肌电图提示双下肢部分被检肌呈肌源性损伤。 5.DMD全外显子基因检查未发现致病基因。 请问袁教授孩子能不能排除DMD. 能不能排除遗传性肌病?如果能排除,孩子可能是什么病?需要做什么检查?去哪里做比较合适。 另外孩子食欲不好,个子矮小和这个病有没有关系?对不起,袁教授,说的有点多,希望您能理解一个做母亲的心情。听说您是这方面的权威,迫切希望能得到您的帮助与诊治!非常感谢袁教授!另外想问一下,因为疫情的原因,如果想挂您的号去北京方便吗?

前段时间在贵院就诊,您给开的核磁,肌炎抗体,还有活检结果已出。本来打算挂号取结果,现在由于疫情的原因不能去面诊,麻烦袁教授查一下孩子的结果。根据现在结果能确诊吗?能开处方吗?心里万分焦急,但是由于疫情不能去面诊,麻烦袁教授了!

简单说一下孩子情况:肌酶偏高,运动不耐受,走一会就说累,上楼梯困难,蹲卧位起立困难,经常性低热37.2左右,出现过两次禁食,每次禁食时间大概一个多星期。脖子肌力比较弱。 上次做了核磁,肌炎抗体,还有活检,由于疫情管控的原因不能去拿结果面诊,还麻烦袁教授看看孩子的结果怎么样?能不能确诊?能不能开药?麻烦了!

疾病:

肌病?肌炎?心肌酶高,上楼.蹲位起立困难

希望得到的帮助:

孩子能不能排除DMD?能不能排除遗传性肌病?还需要做哪些检查?如果需要做检查,肌肉活检不做能确诊吗?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

郑大一附院 儿科

用药情况:

VC1片,果糖1瓶,辅酶Q10 1片,左卡尼丁1瓶,碳酸钙D3颗粒半袋

过敏史:

无(2020-12-15填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

线粒体肌病

处置建议

按商量好的方案进行处理,及时、足量、足疗程进行治疗。看看我的文章,合理安排运动和饮食。

医生于整理

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.10
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袁云 主任医师
不是DMD,你打电话问一下神经免疫实验室肌炎抗体结果
01.10
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袁云 主任医师
肌肉活检结果明天上班我查一下结果
01.10
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患者
感谢袁教授百忙之中给予答复,打电话问过了,肌炎抗体是阴性。
01.10
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患者
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01.10
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患者
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01.10
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患者
这是核磁结果
01.10
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01.10
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01.10
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01.10
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患者
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第1次诊疗记录:2020-12-15患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

患者男,4岁5个月,父母状况良好,有一个哥哥10岁身体健康,无家族性遗传病史。身高97cm,体重14kg,偏矮小。上楼梯需要扶,蹲位起立困难。未见小腿粗硬。 6月8号因身材矮小就诊安阳市保健院,查心肌酶CKMB 70,CK385,按心肌炎给予静滴磷酸肌酸钠、VC 10天,出院复查肌酶无下降。7月2号因食欲不好、呕吐就诊安阳市人民医院,查CKMB64.8, CK489.按心肌炎给予静滴磷酸肌酸钠.VC 10天,出院复查激酶无下降。10月14号因食欲不好10天左右再次去安阳市人民医院复查心肌酶,LDH 2207,CKMB 264,CK3002. 遂去郑州郑大一附院就诊,10月15号复查肌酶LDH 2440,CKMB 344.7 ,CK 3338。 住院20天心肌酶逐渐下降。12月1号复查心肌酶,LDH 608 .CK 347 。12月15号复查心肌酶LDH 674, CK467 . 1. 做了几次心电图有时有显示左前支传导阻滞, 2.心脏彩超无异常 3.遗传代谢病筛查,血筛未见异常,尿筛提示乳酸、2-羟基丁酸及3羟基丁酸增高。 4.肌电图提示双下肢部分被检肌呈肌源性损伤。 5.DMD全外显子基因检查未发现致病基因。 请问袁教授孩子能不能排除DMD. 能不能排除遗传性肌病?如果能排除,孩子可能是什么病?需要做什么检查?去哪里做比较合适。 另外孩子食欲不好,个子矮小和这个病有没有关系?对不起,袁教授,说的有点多,希望您能理解一个做母亲的心情。听说您是这方面的权威,迫切希望能得到您的帮助与诊治!非常感谢袁教授!另外想问一下,因为疫情的原因,如果想挂您的号去北京方便吗?

疾病:

肌病?肌炎?心肌酶高,上楼.蹲位起立困难

希望得到的帮助:

孩子能不能排除DMD?能不能排除遗传性肌病?还需要做哪些检查?如果需要做检查,肌肉活检不做能确诊吗?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

郑大一附院 儿科

用药情况:

VC1片,果糖1瓶,辅酶Q10 1片,左卡尼丁1瓶,碳酸钙D3颗粒半袋

过敏史:

无(2020-12-15填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

肌肉病

处置建议

按商量好的方案进行处理,面诊之后确定如何治疗。

医生于整理

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.12.15
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袁云 主任医师
孩子不是DMD
2020.12.16
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患者
首先非常感谢袁教授百忙之中给予答复,孩子真的不是DMD 吗?孩子可能是什么病?需要做什么检查?需要做什么治疗,目前还按原来的药吃吗?需要面诊吗?
2020.12.16
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袁云 主任医师
需要面诊解答你的问题
2020.12.16
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患者
孩子可能是什么病?之前医生说基因出来没问题就做个线粒体还有所有肌病基因。有没有必要做?面诊需要做什么准备工作?
2020.12.16
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患者
面诊还需要做什么检查? 不想做活检可以吗?
2020.12.16
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袁云 主任医师
肌肉核磁共振、肌肉活检、基因检测
2020.12.16
交流头像
患者
基因检测是检查什么方面的呢?
2020.12.16
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患者
是重新验证一下?还是和之前做的基因不一样?
2020.12.16
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患者
如果做基因的话大概多少钱?多长时间能出来结果?
2020.12.16
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袁云 主任医师
面诊后确定
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擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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