共济失调 遗传性共济失调

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

共济失调 遗传性共济失调

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诊疗记录:2021-01-12患者使用了图文义诊服务

病例信息

疾病描述:

家族里有遗传性脑萎缩(共济失调),2个姐姐和一个弟弟均基因检测查出带有sca3,我是否有做基因检测的必要,现在我们都没发作,但是听说这个会遗传早现,那么如果我遗传了这个基因,我的发作时间是不是会比我母亲早,我母亲50岁左右发病,我是不是40多岁就会发病,我如果40多岁发病,我的孩子是不是30多岁就会发病?做基因检测如果存在基因突变情况,是不是就一定会发病?有携带基因,但不带病的情况吗?图中是我姐姐的基因检测结果

疾病:

共济失调

希望得到的帮助:

是否需要做基因检测,基因检测的结果准确率

患病时长:

大于半年

怀孕情况:

未怀孕(2021-01-10填写)

过敏史:

无(2021-01-10填写)

黄啸君医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.12
交流头像
黄啸君 副主任医师
如果想明确有无遗传,仍然建议完善基因检测
01.12
交流头像
患者
这个病全部都会遗传早现吗?
01.13
交流头像
黄啸君 副主任医师
SCA3 会有遗传早现,但具体到每个病人来说,会有差别
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:神经内科常见疾病的诊治,尤其擅长神经疾病的遗传咨询和研究等
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