假肥大型肌营养不良 假肥大型肌营养不良怎样治疗

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

假肥大型肌营养不良 假肥大型肌营养不良怎样治疗

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诊疗记录:2021-01-13患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

孩子有疝气准备做手术检查出转氨酶高,去医院传染科检查出肌酸激酶高又让我们去神经内科检查,做了肌电检查和遗传基因检测出假肥大型肌营养不良,我是孩子的妈妈我也去做了基因检测显示我和孩子都是基因外显子45-48区域存在大片段缺失

疾病:

假肥大型肌营养不良

希望得到的帮助:

孩子一直能跑能跳,就是偶尔说一次腿疼,现在就是转氨酶高,疝气嵌顿严重有什么办法能解决

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

西安市儿童医院 神经内科

过敏史:

无(2021-01-13填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

肌肉病

处置建议

按商量好的方案进行处理,及时、足量、足疗程进行治疗。合理安排运动、康复、饮食。疝气手术可以来我们医院小儿外科做,他们敢做。

医生于整理

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
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袁云 主任医师
肌肉核磁共振检查结果显示什么?
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患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
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患者
就做了个这个肌电图
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患者
然后就做了基因检测
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袁云 主任医师
是BMD,做个大腿肌肉核磁共振检查看看严重程度
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患者
好的
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他现在丙氨酸和天冬酶氨高是因为肌酸激酶引起的的还是
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袁云 主任医师
和肌肉损害有关
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患者
因为肌肉损害的原因这两项 是不就没有办法恢复正常值,
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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