基因线粒体缺失,发育迟缓,身体柔弱运动差 部分线粒体缺失,严重发育迟缓,身体柔弱运动差。

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

基因线粒体缺失,发育迟缓,身体柔弱运动差 部分线粒体缺失,严重发育迟缓,身体柔弱运动差。

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诊疗记录:2021-01-13患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

五岁半,男孩,身高97cm,体重12kg。 一岁半体检发现生长指标偏下。 二岁半区当地儿童医院检查神经内科,没发现问题,做一段康复训练,效果不明显。 三岁半去北京301医院神经内科邹丽萍医生看诊,监控脑电图没问题,基因检测没问题,血项运动后乳酸代谢慢,用药:辅酶Q10,B2,艾地苯醌,左卡尼汀。半年后血项检查,乳酸代谢运动后有所改善。 四岁去沈阳盛京医院看生长发育麻宏伟医生,检查血项没问题,肌电图没问题,加强脑核磁共振没问题,生长发育迟缓,肌肉柔软,基因检测,部分前段缺失,未果。 两个月后去香港养和医院看儿科林医生,全家基因检测,发现孩子基因片段缺失,父母此片段没有缺失,诊断轻度史密斯马吉利综合征,随诊观察,无治疗方案。当地儿童医院做心脏彩超和肺部CT一切正常。 五岁老中医远程舌诊看诊为五迟五软,2020年9月开始吃六味地黄丸,参苓白术丸至12月份。期间每月停药5天再吃。四个月来,大便干燥有所改善,其他没变化,重要的是,没有生长,身高体重均无变化!12月底,六味地黄丸和参苓白术丸停掉,吃保和丸和刺五加膏,目前对比2020年9月份用中药之前,身高没有生长,体重减少2斤,胃口差不爱吃饭。

疾病:

基因线粒体缺失,发育迟缓,身体柔弱运动差

希望得到的帮助:

听医生诊断安排

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

香港养和医院 儿科

中国医科大学附属盛京医院 儿童发育门诊

北京301医院 神经内科

用药情况:

吃四个月六味地黄丸,参苓白术丸,1月起改吃保和丸,刺五加膏。

过敏史:

无(2021-01-13填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

儿童发育延迟原因待定

处置建议

按商量好的方案进行处理。到内分泌科看看是否存在内分泌问题。也找儿童发育专家看看发育状况。平时可以吃点艾地苯醌和维生素B2

医生于整理

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.13
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袁云 主任医师
头核磁共振片子看看
01.13
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袁云 主任医师
头没事,依据什么诊断线粒体病?基因不肯定
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患者
这是2020年7月香港养和医院的基因报告
01.13
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袁云 主任医师
和孩子的病没有直接关系。没有相关报道,只是推测
01.13
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袁云 主任医师
也没有线粒体的事
01.13
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