基因线粒体缺失，发育迟缓，身体柔弱运动差_部分线粒体缺失，严重发育迟缓，身体柔弱运动差。_听医生诊断安排

基因线粒体缺失，发育迟缓，身体柔弱运动差部分线粒体缺失，严重发育迟缓，身体柔弱运动差。

h*** 男 2021-01-13 首诊共1次诊疗记录

诊疗记录：2021-01-13患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述：

五岁半，男孩，身高97cm，体重12kg。一岁半体检发现生长指标偏下。二岁半区当地儿童医院检查神经内科，没发现问题，做一段康复训练，效果不明显。三岁半去北京301医院神经内科邹丽萍医生看诊，监控脑电图没问题，基因检测没问题，血项运动后乳酸代谢慢，用药：辅酶Q10，B2，艾地苯醌，左卡尼汀。半年后血项检查，乳酸代谢运动后有所改善。四岁去沈阳盛京医院看生长发育麻宏伟医生，检查血项没问题，肌电图没问题，加强脑核磁共振没问题，生长发育迟缓，肌肉柔软，基因检测，部分前段缺失，未果。两个月后去香港养和医院看儿科林医生，全家基因检测，发现孩子基因片段缺失，父母此片段没有缺失，诊断轻度史密斯马吉利综合征，随诊观察，无治疗方案。当地儿童医院做心脏彩超和肺部CT一切正常。五岁老中医远程舌诊看诊为五迟五软，2020年9月开始吃六味地黄丸，参苓白术丸至12月份。期间每月停药5天再吃。四个月来，大便干燥有所改善，其他没变化，重要的是，没有生长，身高体重均无变化！12月底，六味地黄丸和参苓白术丸停掉，吃保和丸和刺五加膏，目前对比2020年9月份用中药之前，身高没有生长，体重减少2斤，胃口差不爱吃饭。

疾病：

基因线粒体缺失，发育迟缓，身体柔弱运动差

希望得到的帮助：

听医生诊断安排

患病时长：

大于半年

已就诊医院科室：

香港养和医院儿科

中国医科大学附属盛京医院儿童发育门诊

北京301医院神经内科

用药情况：

吃四个月六味地黄丸，参苓白术丸，1月起改吃保和丸，刺五加膏。