眼球震颤，视网膜色素上皮发育差，黄斑水肿 眼球震颤，视网膜色素上皮发育差，黄斑水肿
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男
首诊 共1次诊疗记录
眼球震颤，视网膜色素上皮发育差，黄斑水肿 眼球震颤，视网膜色素上皮发育差，黄斑水肿
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共1次诊疗记录
诊疗记录：2021-01-21患者使用了图文问诊服务
病例信息
疾病描述：
于医生你好，宝宝40天，足月轻体重儿。眼底筛查结果视网膜色素上皮发育差和黄斑水肿。家族有眼球震颤遗传病史疑似伴X隐性遗传。未做过基因检测。目前宝宝还没有开始眼球震颤。想知道我们现在有没有什么办法能干预他以后的眼球震颤？多大可以开始治疗？从眼底照相能看出宝宝的问题吗？会不会是眼底白化病？以后视力会怎么样？希望能得到于医生的建议和帮助。万分感谢！
疾病：
眼球震颤，视网膜色素上皮发育差，黄斑水肿
希望得到的帮助：
能不能提前干预，现在能不能采取什么措施？现在能不能去门诊就诊？
患病时长：
一月内
已就诊医院科室：
华西附二院 眼科
过敏史：
无(2021-01-18填写)
于刚医生的诊疗建议
诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
病历概要
眼白化病带除外。
处置建议
建议做一个基因筛查，暂时不能确定是否是否会出现研究正常。 筛查结果给我以后，我们再给您会诊。
医生于整理
于刚医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
01.21
陈勇华 技师
家长您好，我是于刚主任专家团队成员陈勇华，我看了一下孩子的眼底，确实不太好，另外，如果有家族史，这个病能预防的部分太小了，而且孩子现在太小，能检查和能治疗的方案也特别有限。可以做一个基因检测，确定一下是哪种疾病，然后再看看能不能从根本病因上着手进行治疗。
01.21
患者
陈医生您好，基因检查在我们当地做就可以了吗？他多大可以到你们医院检查治疗呢？他这个情况，以后视力是多少呢？能正常上学吗？期盼您的回复。
01.21
庞秀洁 主治医师
家长您好，基因的检查要看当地现在的情况，有的医院可以做，有的不能做。可以等到孩子一岁以后做一个屈光状态的筛查，看看孩子的屈光发育是不是正常，如果那个时候检查出来不正常的话，我们再开始干预。正常情况下，孩子视力能达到0.5以上，就不影响以后的上学。一般三岁以上的孩子才会检查视力，所以你也不用太着急。
01.21
患者
如果一岁之前出现了类似于震颤和斜视之类的怎么办喃？也等到一岁以后再检查吗？
01.22
庞秀洁 主治医师
如果出现震颤，排除颅内占位病变，只能是，针对眼睛的视力问题进行治疗，视力好孩子的震颤就会轻。
01.22
患者
如果是眼白化呢，治疗效果怎么样呢？视力还有提高的希望吗？
01.22
刘红玉 医生助手
有提高的希望，但一般不能达到正常水平
01.23
小牛医助
小牛医助提示您：
根据以上问诊，于刚医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。
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