癫痫 女孩,8岁,孕产期正常产检,孩子顺产无产伤无窒息。

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

癫痫 女孩,8岁,孕产期正常产检,孩子顺产无产伤无窒息。

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诊疗记录:2021-02-21患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

女孩,8岁,孕产期正常产检,孩子顺产无产伤无窒息。 发育正常,目前身高137cm体重28公斤偏瘦。 智力正常,目前学习成绩中等,90多。爱好画画,在学芭蕾、书法。 小时候也有感冒发烧咳嗽之类的,最严重一次是3岁多时支原体肺炎住院了5天,无其他手术、无外伤。 从2020年9月至今共发作六次,已确诊癫痫,平均每月一次,因为想等基因结果明确用药,所以暂时未用癫痫药。 问题:基因检测结果昨天刚出。请贺医生解读下基因报告,是否罕见?属于难治性的癫痫吗?复合杂合的基因突变需要终生服药吗?药物不能控制的前提下还能有哪些治疗方法?肿瘤三项有一项偏高严重吗? 10月9日第一次就诊在广州中山大学附属第六医院,做了MR、抽血、16小时视频脑电图和pet-ct。结果图1、2、3。MR正常,抽血无大问题,脑电图异常(稍多三在、部分连续短-长程出现的2.0-3.0Hz尖慢复合波、棘慢复合波,左侧中后颞占优,累及同侧中央、顶、枕及对侧中央、顶、枕、中后颞区),petct诊断左颞叶体积较右侧稍小,代谢稍减低,颈部、腹盆腔、腹股沟多发淋巴结,肺部有结节。 10月21日第二次就诊在广州医科大学附属第二医院,做了24小时V-EEG,结果如图3,医生病历图4。脑电图异常,可见广泛性高-极高尖波、尖慢波、&短波长程出现,可见左侧顶、中颞区局灶性放电。心电监测可见心律不齐。医生初诊时考虑的是bect,但看了脑电图结果后说是复杂性的癫痫,还不能确定哪种类型,因为既有局灶性的放电也有全面性的放电,很糟糕,而且petct有很多淋巴结,说小孩身体很差。因为是复杂情况医生建议先吃药(利必通)。

发作时向右侧眨眼,脸部抽动 ,嘴巴有口水沫,手脚无僵硬,有意识但说不出话。

入睡后约 20分钟发病,发作时长约1分钟左右,诱因都是当天太疲劳,休息不好或睡前激动,家族无此病史。

患者信息:

h*** 女 8岁1个月

疾病:

癫痫

希望得到的帮助:

恳请解读基因报告

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

广州中山大学附属第六医院、广州医科大学附属第二医院 神经内科

过敏史:

无(2020-11-06填写)

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接诊医生:
擅长:擅长成人和儿童头皮清醒和睡眠脑电图的判读和诊断; 结节性硬化的病因诊断,手术评估治疗; 擅长儿童和成人癫痫的诊断、治疗及术前评估; 在生酮饮食治疗方面也有丰富经验; 尤其擅长癫痫的遗传基因检测及产前诊断。
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