走路姿势异常 家族遗传病史需确诊!

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

走路姿势异常 家族遗传病史需确诊!

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诊疗记录:2021-02-23患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

出生走路姿势不正常 爷爷、父亲、二姑均有此情况

有家族遗传病史 需确定知道疾病名称以便做三代试管婴儿规避此种遗传病

疾病:

走路姿势异常

希望得到的帮助:

咨询是否是基因检测出来的疾病

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2021-02-23填写)

袁云医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

轻度痉挛性截瘫

处置建议

按商量好的方案进行处理。继续康复治疗。

医生于整理

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
02.23
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患者
袁大夫 我有家族遗传病 走路姿势跟正常人不一样 现在想做第三代试管婴儿排除这种遗传病 之前做了基因检测分析报告和肌电图 您看结果可信吗 图片我上传了 可能有几张不是原图 您要是看不清我再发您
02.23
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袁云 主任医师
你的临床表现是什么?是否和基因结果一致?
02.23
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患者
临床表现就是下肢无力 走路姿势和正常人不一样 我看到基因结果里面也有下肢无力的症状
02.23
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袁云 主任医师
是否有下肢发僵,反射亢进?
02.23
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患者
天气冷的时候会感觉肌肉僵硬 没有反射亢进
02.23
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袁云 主任医师
那就不是你说的那个基因突变导致的病
02.23
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患者
不是基因检测的那个结果吗? 那这个属于什么病呢 我做试管婴儿该怎么规避这种病呢
02.23
交流头像
袁云 主任医师
你说的症状和基因突变导致的病不一样。没搞明白就做试管婴儿?这么重要而关键的事情依靠网上聊天就解决了?
02.23
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患者
是这样的我们在我们这边的医院看过了 基因检测也是他们建议做的 要咨询一下更权威的医生也是他们建议的 我咨询您就是要搞明白这个病到底是什么 我们做的基因检测结果可不可信 希望您帮忙诊断一下 我不是想靠网上聊天就解决问题 如果您诊断不了或者您希望我们后续还需要做什么检查说出来便是
02.23
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患者
也许是我表达不清楚影响了您的判断 您刚才说的反射亢进我不明白什么意思所以我百度查了一下觉得我自己没有那种症状 也许是我没明白这四个字的意思 您能说的再通俗易懂一些吗?
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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