多少周可以做羊穿检测 我是粘多糖患者刘**阿姨,现怀孕12周 我家大孩子易**在贵医院做过粘多糖检测,没有粘多糖

患者头像 h*** 女 首诊 共2次诊疗记录

多少周可以做羊穿检测 我是粘多糖患者刘**阿姨,现怀孕12周 我家大孩子易**在贵医院做过粘多糖检测,没有粘多糖

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第2次诊疗记录:2021-07-13患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

因现在怀孕16周了,如果基因检测结果是携带者,我就要做羊水穿刺了。麻烦医生给我查下检验报告,谢谢!

今天拿到了检验报告,是不是就是携带者了?

身高体重:

155cm,45kg(2021-7-13测量)

疾病:

我是先证者刘**的阿姨,做了基因检测

希望得到的帮助:

望医生看到检验结果给我回电告知。

过敏史:

无(2021-06-18填写)

张惠文医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2021-07-13

遗传代谢病家族史。

处置建议 2021-07-13

需进行产前检查。

张惠文医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
07.13
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小牛医助
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第1次诊疗记录:2021-06-18患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

我家大孩子易**在贵医院做过粘多糖检测,没有粘多糖。

身高体重:

155cm,42.5kg(2021-06-18测量)

疾病:

多少周可以做羊穿检测 我是粘多糖患者刘**阿姨,现怀孕12周

希望得到的帮助:

羊穿是否您的号和产科号一起挂。

患病时长:

半年内

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2021-12-30(2021-06-18填写)

过敏史:

无(2021-06-18填写)

张惠文医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2021-06-18

有黏多糖病家族史。遗传咨询。

处置建议 2021-06-18

【其他建议】下周一来门诊做携带者检测。如果不携带,不需要做产前检查。

张惠文医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
06.18
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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