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学术前沿

类骨肿瘤:骨纤维异样增殖症

发表者:孙旗 2073人已读


纤维异样增殖症是指发生于骨内纤维组织增殖的病变,是一良性类肿瘤疾患,病变可单发(骨)或多发(骨),可伴有皮肤色素沉着,多发型有皮肤色素沉着,同时合并性早熟,称为Albright综合征。该病常见单骨的发生率高于多骨。20%病例可见皮肤色素斑,但多见于多骨纤维异样增殖症的病人。Albright综合征罕见(少于5%),全部见于多骨发病的病人。北京中医药大学东直门医院骨科孙旗


(一)命名

1891年,von Recklinghausen报道一组良性骨纤维病变并称为纤维性骨炎。这组病人可能病变不同,但包括了现在所称的纤维异样增殖症。1937McCuneBruch报道1例纤维性骨发育不全,病变为多发,伴有性早熟和皮肤色素沉着。大约同时斯Albright等报道7例同样的病例,并称为Albright综合征,1942LichtensteinJaffe指出骨的病变可单发或多发存在,并命名为纤维异样增殖症。


(二)病因

病因不明,有以下一些说法。

1.先天性骨发育异常认为是发生在胚胎的组织错构,骨小梁发育异常为纤维组织代替。

2.骨形成障碍骨小梁停留在编织骨阶段,而不能形成正常的骨小果。

3.内分泌异常。


(三)病理

1.大体标本特点

纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变,皮质变薄,有时可用手术刀切开,剖面为苍白致密组织,有一定的弹性砂砾感,砂砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分,并随小梁数量及成熟程度而异。这种组织不富含血管,然而,特别在骨松质(骼骨翼、肋骨、骨盆、干骺端),则可见许多血管截面。有时可见囊腔,水肿或出血性组织内有血性液体;有时,尤其单骨型,整个溶骨区含有液性成分,易与骨囊肿相混淆。有时,组织中有软骨岛结构,在儿童和干酯端更常见。


2.组织病理特点

纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成束的组织即成纤维组织,而骨小梁周边无骨母细胞排列。一般在纤细的胶原纤维网中,富含组织纤维母细胞,分裂相对少见,有时排列成轮幅状,有时含多核巨细胞,主要在血管丰富或出血区域(尤其见于富含血管的骨松质,如肋骨)。一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁,有的是被黏液样组织替代。

骨样组织和骨小梁一般比较稀疏,很少粗大,周边无骨母细胞排列,纤维异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构,不能形成板层骨纤维异样增殖症的组织中,血管少见。有的囊性区域,可见富含毛细血管和血性渗出。

有时在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域,软骨呈小的局限性结节。有正常的透明软骨结构,这些软骨区的组织特点与孤立的或多发软骨瘤的不同,与生长的脂板或修复性骨痴的增生软骨相似。在软骨区和结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断,使得笔者否定了软骨是组织化生结果的认识。大多数病例中,在儿童或青少年干骺端发病,可见软骨区域,这些病人既往未手术或骨折,软骨似乎源于骺板。而另一些病例,在骨膜下软骨可能是由于近期病理性骨折、轻微骨折、手术治疗后,产生修复性骨软骨骨痂的结果。干组织学表现同影像和大体表现,随病人年龄而有所变化。


(四)发病年龄、性别和部位

发病多为儿童和青少年,大多数病例10岁左右出现骨骼畸形,合并内分泌素乱女性患者生后3~4个月可有阴道出血现象,3~4岁发病。有时因症状不明显,到成年或老年才被发现。男女发病率之比约为1:3,也有报道没有明显差异。Albright综合征好发于女性。

发病部位多发生于四肢长骨。下肢骨比上肢骨多见,肋骨也常见。髂骨与脊柱也可发病,面骨及颅骨因部位特殊,可形成局部肿胀和眼球突出,下颌骨发病常出现畸形。单发型病变可发生在骨的任何部位。长管状骨股骨、胫骨干所端多见,扁平骨、肋骨和颅面骨多见。多发型和Albright综合征病变侵犯多数骨骼,常偏一侧肢体,双侧受累时常不对称。发病部位以股骨、胫骨、骼骨多见。脊柱发病少见,单发型、多发型均可见到。

总之,本病在发病部位上有其特点需注意。任何骨骼都有可能发生纤维异样增殖症,股骨最多见,并且多发生于股骨上段;其他常见部位见于上颌骨、胫骨、肋骨和髂骨。多骨病变,多见于半侧躯体。在肢体近中轴至末端,则发生率下降;手足极少侵及,仅见于多发的病例。在长骨,最多见于干骺端。边界清楚,或向骨干延伸,不侵及端。单骨型一般边界清楚,位于干骺端,发生于骨干中段的少见。多骨型常侵及大多数或全部长骨,但不侵及临端。


(五)临床表现

本病症状较轻,病程较长,一般在1年左右,也有长达数年或数十年之久,故有时在青年或老年时出现症状而被发现此病。病变自愈在文献中是罕见的。

临床上将纤维异样增殖症分为3型,单发型、多发型和Albright综合征(内分泌素乱型),其表现各有不同,但肿块、畸形、病理性骨折是其主要症状。病变骨的膨胀变形,在浅表各骨表现明显,并可产生轻的疼痛症状。病变使骨质硬度减弱,可出现各种弯曲畸形,下肢常因负重而发生髋内翻,膝外翻或膝内翻等畸形,约2/3的病人发生病理性骨折,有时仅为骨皮质的裂纹骨折,有时是完全性骨折。经治疗后骨折靠外骨痂而愈合,不愈合者极少。


1.单发型纤维异样增殖症它的病变过程一般是非常良性的,单发于某一骨内,是3型中最多见的。长管状骨多见于股骨近端,其次为胫骨,病变常侵犯干骺端。扁平骨常见于肋骨、颅面骨。肋骨常局限于一段。按其骨质破坏范围又可分为局限性及广泛性两种,前者病变局限,后者病变广泛可破坏骨的大部分。局限性者比广泛性者多见,临床症状轻,常觉某局部有不适感,酸胀、轻微疼痛,往往因局部肿胀或发生病理性骨折而就诊。


2.多发型纤维异样增殖症症状发生早,发生早晚与严重程度和病变范围相关。病变侵犯全身多数骨骼,常偏于一侧肢体,双侧受累时并不对称,并产生各种畸形。发生在股骨,因多次病理性骨折产生畸形如髋内翻或成角、短肢畸形,严重的呈牧羊杖畸形,产生跛行。发生在胫骨出现膝外翻或膝内翻,胫骨前沿,小腿过长等畸形。若发生在颅骨,可出现眼球突出并向外下方移位,额部突出的特殊面容。偶可发生在脊柱,多为腰椎,颈胸椎受累则更少见,可产生后凸侧弯畸形。多发型病变范围较大。85%的病例发生病理性骨折。可在同未部位发生多次病理性骨折,如股骨近端。多发型有时也可见到皮肤色素沉着。


3.Albright综合征绝大部分为女性,偶可见于男性,比多发型更少见,有三大特点:

(1)皮肤色素沉着斑:呈棕色或棕黄色,或呈典型的股骨上端纤维异样增殖症牛奶咖啡斑,是因皮肤基底细胞出现异常增多的色素而形成。边缘不规则,界线欠清楚,大小不等,不隆起,有的出生后皮肤色素沉着斑很明显,有的范围小,色素沉着斑较浅,检查时方可发现。色素斑的部位常位于背部、臀部及大腿等处,偏患侧常以中线为界。


(2)性早熟:多见于女性,要幼儿时期即出现阴道不规则出血,但不是月经,第二性征提前出现,性器官提早发育,男性主要表现为生殖器官增大。


(3)多发型纤维异样增殖的骨质改变:本病对骨骼发育有影响,在儿童期由于内分泌的改变,骨筋发育比正常儿童快,故身材略为高大,但因骨循闭合比正常者稍早,于是成年后身高则比正常人略显矮小,再加脊柱有侧弯畸形和下肢畸形,则更显矮小。偶有智力减低,合并其他内分泌症状者很少。极少数病例可合并多发肌肉或软组织黏液瘤、甲状腺功能亢进症、糖尿病、肾脏及心血管畸形。病程的发展在成熟年龄以前较快,成年后即较慢而且趋于稳定状态。妊娠期,病变又可趋向活跃,值得重视。


实验室检查:血及尿常规,血清钙及无机磷均在正常范围。偶有镶状细胞贫血。多发型和Albright综合征约有1/3的病例碱性磷酸酶增高。Albright综合征者尿中女性促性腺激素,卵胞刺激素均无异常现象。


(六)放射学检查

单发型纤维异样增殖症病变部位在髓腔内,长管状骨的干骺端或骨干,中心位或偏心位,病变的X线表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区,常被形容为磨砂玻璃状,其中可见不规则的骨纹理,骨质有不同程度的扩张,骨皮质变薄,病变区与正常骨质间界线明显,可看到反应性硬化缘带,不产生骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镶刀状变形,形容为牧羊杖时。

脊柱的病变界线亦清楚,膨胀,X线有低密度区,其内部呈分隔状或条纹状,可因病理性骨折而塌陷。

局限性病变仅发生在干骺端,如股骨近端干骺端,广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干,骨质向外明显突出,骨皮质薄厚不均,或向一侧弯曲变形,如发生在胫骨骨干。

发生病理性骨折后骨膜产生新生骨,使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨,仅在骺线闭合后,才侵入骨端。

多发型纤维异样增殖症病变常侵犯数骨,并有侵犯邻近数骨的现象,如侵犯同侧的髂骨、股骨、胫骨及腓骨,髂骨的病变系溶骨性,呈较大的多囊状,其中可见骨纹理,有不同程度的骨质膨胀。四肢长骨的病变常累及骨的全部,髓腔宽窄不均,其增宽处骨皮质变薄并扩张,髓腔内纹理消失,呈磨砂玻璃状,有的部位骨质高度膨胀,其中有囊状表现,常发生病理性骨折。

颅骨病变中,颅底骨质致密,枕、颌骨变形,呈致密与疏松相混的阴影。

手骨很少单独侵及,常在弥漫整个上肢时,波及手骨。X线片可见掌骨和指骨弥漫性膨胀(有时是长度增长),这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。

纤维异样增殖症的影像表现在青少年和成年的不同时期有变化,病变发展缓慢,停止膨胀,溶骨区的壁及皮质逐渐缓慢增厚,有时,还有毛玻璃样区域密度增高,直到呈象牙样密度。

纤维异样增殖症恶变的X线表现在某种程度上取决于病变的组织学类型。在病变内溶骨范围的界限不清,骨皮质缺损及邻近的软组织块等都提示有恶性。


(七)诊断与鉴别诊断

单发型纤维异样增殖症病程初期和边界清楚时影像诊断可能困难,需与许多疾病鉴别,如骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、嗜伊红肉芽肿、骨巨细胞瘤、非骨化性纤维瘤、软骨瘤、软骨黏液样纤维瘤、骨母细胞瘤等。有的病例镜下鉴别诊断也有困难。

1.软骨瘤:鉴别该肿瘤,有仅因其溶骨性病灶常含有一些不透X线的薄嚼样影像表现,而且在其软骨样组织中有与纤维异样增殖症相近的组织学表现,纤维异样增殖症的影像上比起软骨瘤皮质更纤细,病灶弥漫,组织学上有不同的表现,在纤维异样增殖症的软骨岛周边有典型的纤维骨化组织。

2.骨囊肿:对于股骨近端、胫骨干、髂骨翼的溶骨明显的病灶应与骨囊肿相鉴别。手术中如果纤维组织少,囊腔含液体时,可进一步确定为骨囊肿;组织学上,表现为有松散的水肿或黏液样纤维组织,并有囊性结构和少量骨小梁。这种情况多见于成年人,常常很难确定是静止的囊性纤维异样增殖症还是成熟的骨囊肿,尤其是充满修复的骨化纤维性组织的骨囊肿。

3.成骨细胞瘤:如果溶骨病灶边界清楚,并有边界不清的致密区,组织学上,含有新形成的骨小梁富含细胞的结缔组织时,应鉴别骨母细胞瘤。两者的鉴别,组织学不同是关键,成骨细胞瘤没有纤维性基质,有丰富的新形成的不成熟骨,周围分布大量成骨细胞,组织内富含血管。

4.组织细胞瘤:纤维异样增殖症的组织学,有的视野与组织细胞纤维瘤相同,但纤维异样增殖症的其他视野则为典型纤维异样增殖症的表现。

5.多发型纤维异样增殖症需与甲状旁腺功能亢进产生的多发性纤维囊性骨炎鉴别:多发纤维囊性骨炎多见于成年人或老年人,疼痛较重,血钙高,血磷低,碱性磷酸酶高,多发型还需与多发性软骨瘤相鉴别。

6.Albright综合征者应与神经纤维瘤病鉴别:后者往往有家族史,亦有色素沉着斑,还可有增生性皮下结节,广泛的软组织增生。各种骨骼畸形表现但骨质囊样变少见,无性早熟现象。

7.纤维异样增殖症肉瘤样恶变:纤维异样增殖症恶变非常罕见,少于全部纤维异样增殖症病变的1%。可为单骨病变,有多个溶骨区,常见于成年人,有时,纤维异样增殖症病灶稳定静止。常见的纤维异样增殖症恶变为骨肉瘤,其次为纤维肉瘤和软骨肉瘤。


(八)治疗

本病目前尚无特效疗法,大多数单发型纤维异样增殖症无症状者多不需治疗,只需观察,预防病理性骨折的发生。外科治疗适应证取决于三个因素,即症状和临床影像表现、年龄和结构不良的范围。

1.症状与体征如果无症状,无潜在骨折危险,不需手术。经常发生病理性骨折一般愈合不会有问题,不会改变治疗适应证。


2.年龄

年龄与刮除和植骨之间有明显的联系。儿童期外科手术在病变复发、扩大时,常无效,植入骨腔的骨大部分吸收。青少年时期,其成功与失败的可能性基本相同,而在成人期则一般成功。


3.结构不良范围 

复发的可能性不一定取决于结构不良的范围。当范围非常广泛,如整个长骨,病理组织的切除和骨移植替代均由于手术范围和结果的不确定性成为问题。因此,刮除和骨移植仅仅且主要适于成人局限性和有症状的纤维异样增殖症。儿童最好行有限的治疗,对畸形行截骨矫正和内固定。


单发型手术治疗方法有刮除、刮除植骨、切除,截除、刮除后采用冷冻外科治疗,刮除植骨并用内固定,刮除病变后用骨骼代用品——骨胶充填。单纯刮除或刮除植骨容易复发,主要是因病变清除不彻底而致。局部病灶大块切除,用腓骨支持植骨效果较好。Marcove应用冷冻方法治疗7例,均无复发。Stephenson报道,下肢病变治疗结果与年龄有关,18岁以上的病人采用手术或保守治疗的方法,88%结果满意。相反,18岁以下的病人结果常不满意。采用刮除病变植骨内固定治疗者,86%效果好,认为内固定不能改变病变过程,但可给受累骨骼提供机械支持。EnnekingGearen用自体骨移植(多为脚骨)治疗15例股骨颈部的病变,不论年龄大小,都取得了好结果。用同种骨移植可能比自体骨移植好因前者吸收速度慢,能更好的提供机械支持作用。


多发型纤维异样增殖症者不宜施行手术,应保护患肢,预防畸形发展,防止病理性骨折的发生。Harris观察骨病变的发展有3种类型:原有病变扩大;畸形加重;出现新的病变等。在青春期前后原有病变可扩大,尤以在肋骨与骨盆部位的病变。新的病变在青春期以后出现也多见于肋骨与骨盆,是原有病变没有被发现,还是确实是新出现的病变,仍不明确,总之青春期并不能停止病变的发展。在成年人以后病变趋向稳定。


多发型对有症状的部位,畸形严重者,影响肢体功能者,可采用手术治疗。可行刮除植骨内固定或截骨矫形时同时采用刮除植骨内固定。病理性骨折时,可先治疗骨折,待骨折鱼合后再行手术治疗,亦可骨折与病变同时治疗。


总之,治疗成人与儿童有症状的纤维异样增殖症,采用病灶清除加内固定。髓内针或骨皮质移植比单纯刮除植自体骨松质效果为好。对病灶大块切除,或采用冷冻外科亦可获成功。


对于脊椎纤维异样增殖症,症状重者,或发生病理性骨折有脊髓受压者可手术治疗,多采用病灶刮除、植骨。手术使脊柱结构不稳定时,则需行融合术。


放射治疗对纤维异样增殖症无效,反可引起恶变,多为纤维肉瘤、骨肉瘤,软骨肉瘤比较罕见,也有转化为巨细胞瘤者。纤维异样增殖症不经放射治疗也可发生恶变,多发型明显高于单发型,预后很差,恶变率为2%左右。


Albright综合征者,可因其他系统并发症于早年死亡。


(九)预后

10~12岁后,可以准确评估,而儿童期结构不良的病程不可预测;

成人后,病变不再进展,至少发展缓慢。

局限性病变,预后最好,除非有恶变的危险,但一般罕见。

在成人,即使病变广泛,但有坚硬的骨皮质,畸形小,这些症状可能是轻度双下肢不对称,疼痛,骨折造或。

严重的大范围弥漫性的病变,可造成畸形、肢体短缩、面部畸形、反复骨折、严重的不稳定。


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发表于:2020-04-01 22:43

患者评价
1
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    h***h 2020-07-03 09:18:44

    期待医生更新:上颌骨骨化纤维瘤治疗可以磨骨吗?

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