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尼曼匹克病A/B型的临床及基因型分析

发表者:张惠文 3701人已读

27例中国人酸性鞘磷脂酶缺乏症导致的尼曼匹克病A/B型的临床及基因型分析

 

 

目的 分析本院过去4年诊断的27例尼曼匹克病A/B型患者的临床表现及与基因型的关系。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文

 

方法 除1例外,所有患者都经过外周血酸性鞘磷脂酶活性测定确诊为尼曼匹克病A/B型。分离患者外周血DNA,用PCR方法扩增SMPD1基因的外显子及其邻近内含子序列,分析SMPD1基因的突变情况。

 

结果 27例患者有7名患者有阳性家族史。有8名(30%)患者1岁内有明显的神经系统症状,符合经典A型;4名患者2岁后神经系统累及明显,符合中间型;余下15例患者无明显神经系统症状,归为B型。1例患者首发症状为继发性闭经。有2例中间型及1例B型的晚期患者发现有蛋白尿,提示肾脏也是尼曼匹克病A/B型的靶器官。27例患者中,有24人发现2个致病突变,2人只发现一个致病突变,1人未发现突变,总共是23种不同突变,这些突变不包含其他种族尼曼匹克病患者的热点突变。这些患者中发现有19种新突变,包括4个外显子上小缺失/重复, 1个内含子突变,1个终止突变及13个外显子点突变。有8种突变出现过2次,其中最高发生率为16.7%。通过基因型和表型分析,我们发现了9种新突变是严重突变,5种新突变是轻型突变。3个中间型的患者除携带一个常见共有的轻型突变外,分别在另一等位基因携带1个严重型突变,提示中间型在临床表现及基因型均在中间状态。

 

  结论  中国人尼曼匹克病A型比例相对较高;中国人该基因的热点突变完全不同于其他国家,而是有自己的特征;须重视该病的酶学确诊,基因诊断及产前诊断,来防止这种严重疾病在同一家庭再次发生。

本文是张惠文医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2013-06-07 11:32

患者评价
2
有帮助
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    h***s 2018-04-18

    缺少这种酶,不能合成这种酶补进去吗?有研究这种酶的吗??求治疗方案解救苦难中的孩子

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    z***n 2014-04-20

    有做,但非常不容易。

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    l***9 2014-03-23

    请问张主任,现在国内有对这病进行研究吗?在开发治疗药物吗?

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