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程晓华
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首都医科大学附属北京同仁医院 耳鼻咽喉头颈外科

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查出SLC26A4基因杂合突变怎么办？

发表者：程晓华 233人已购买 人感兴趣

摘要：
患者提问：疾病:SLC26A4基因IVS 7-2 A>G杂合突变 病情描述:程医生，您好。我家孩子出生进行耳聋基因筛查时发现SLC26A4基因IVS 7-2 A>G杂合突变，新生儿听力筛查通过。希望提供的帮助:针对这个问题，我们需要关注哪些方面？应该后续做哪些治疗？ 回复： SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传，需要纯合突变或复合杂合突变（同时有2个致病位点突变）才会发病，单个位点的单杂合突变为携带者，一般不发病。

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发表于：2014-10-13

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