颜华_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

收藏收藏

我的译文

发育迟缓儿童的评估

发表者:颜华 人已读

                   发育迟缓儿童的评估

[英]Michael Shevell.Office evaluation of the child with developmental delay.Semin Pediatr Neurol,2006,13:256-261好大夫工作室小儿康复科颜华

摘要:发育迟缓是儿童保健常见问题,也是儿童就诊于儿科医师的常见原因。年幼的发育迟缓儿童的评估有许多目的:包括发育迟缓的准确分型、合理的选择性调查以判定其可能潜在的原因。评估的主要目标有:就诊断和预后指导受累家庭、判定可能的复合存在的情况、提供合适的康复服务。应提供相关病史和体格检查及有关调查指南的关键特征以更好达到这些目标。

关键词:评估;发育迟缓;儿童早期

发育迟缓是儿童保健常见问题。儿科医师协会已推荐标准发育筛查,但发育迟缓的婴幼儿最初是通过如下过程鉴别出来:发育调查、通过常规儿童随访进行问卷调查。发育迟缓儿童经常由其主要监护人带到儿科医师如儿童神经科或发育儿科医师进行详细的医学评估。

学龄前儿童的专科评估有许多主要目标:儿童发育迟缓的确认和分类、可能潜在病因的鉴别、合适健康服务及资源的提供、向受累家庭就诊断、预后、病因提出建议、任何可能存在的需要医学干预和管理的其他情况的确认。第一个目标是最主要的,因为这个将直接导致努力于余下无等级而又确实同等重要的目标。发育迟缓儿童的专业评估开始于一个详细和特定的病史和体格检查。随着我们多文化和多临床的实践,应尽可能获得病史并进行体格检查。

病史采集

要准确说明儿童的情况就必须详细了解其背景,这个始于对家族史的了解。必须了解这个儿童的三代以内的家庭成员的健康发育状况及特定的神经学情况。神经肌肉疾病、智力低下、癫痫等病例必须了解以避免这些相关情况被父母忽略了。母亲流产或新生儿、婴儿死亡也要了解。父母同宗、准确的民族遗传性、籍贯也要了解。

产前的或围生期病因可能导致儿童发育迟缓,这要求详细了解有关母亲的妊娠及分娩情况。应提供产前保健资料。也要询问可能的产前不良事件如阴道流血、妊娠糖尿病、宫内发育迟缓、孕期医学状况。孕期对药物、酒精、烟草或违禁药物的使用也需证实。对非初孕妇要比较既往妊娠与本次妊娠的胎动相对次数,还需判定分娩时间(早产或足月)、分娩发作(自发或诱导)、分娩时程表现(臀位或头位)、分娩方式(经阴道、助产、剖宫产)。重点关注剖宫产的原因,它可提示分娩过程中的问题如胎膜早破、母亲发热、胎粪污染、异常胎心监护。出生体重、Apgar评分(尤其是5分钟后的评分,如果1分钟评分低)、需要复苏、可能转入NICU均是婴儿产后即时状况重要的提示标志。对婴儿产后住院时间的判定是确认是否有新生儿临床问题的很简单的方法。如果时间长,则肯定需寻找原因。特别是产后有怀疑脑病迹象或喂养困难则提示其神经学方面可能受到影响。对产前、围生期、新生儿期任何不良事件的怀疑均需获得母亲产科情况或婴儿的新生儿记录以便详细回顾。

   也需要证实儿童的新生儿后的医学情况,这包括慢性医学情况、住院或外科手术。也需要证实当前用药、先前的评估、专科康复服务的提供。为了解儿童的社会和家庭关系,需要了解父母籍贯(外国或国内)社会经济状况(教育及职业)、婚姻状况、监护、儿童自理等。

    一旦详细获悉其背景,则评估转化为特定和详细的发育史。这始于对年龄和优势(如运动、语言、社会)的评估。应建立各领域的发育轨迹,虽然父母的回答很难准确记录下来。关键里程碑应记好,如独走、第一次有意义的发音。与其他儿童比较或在一个特定发育里程碑如1岁或2岁回忆儿童的发育情况,则可提供发育迟缓的印象。要仔细寻找儿童发育迟缓的可能原因,并明确儿童发育是否是全面的、发育的优势领域(如运动或语言)或有孤独症倾向。孤独症要通过特殊询问有关眼交流、情绪反应、适应性、同一欲望、重复行为出现或强迫性偏见及社交质量(尤其是玩耍行为)来确认。通过体格检查和功能获得(如进食、大小便、穿衣服等)来评估儿童当前的发育水平。

通过病史已大体了解其发育水平,那么还需要功能调查以明确发育迟缓儿童复合存在的情况。这些包括癫痫样发作性疾病、睡眠障碍(经常夜间醒来,不能熟睡)、行为问题、注意力缺陷(活动过多、康复疗效差)、喂养困难。在许多家庭,这些情况复合存在,是对家庭的最大挑战。

体格检查

   体格检查是发育迟缓儿童综合评估的关键部分,它包括全身体查、神经学和发育学评估。体格检查结果可证实所怀疑的病因,可提出此前未怀疑的病因,可证实一些筛查测试的结果。另外,发育评估可准确分级儿童发育迟缓的水平。评估时应在一个友好的环境里进行,可准备一些游戏和玩具,可通过对他们玩玩具大观察来大体了解儿童的发育情况(如语言、认知、玩耍、社交等)。这样也会使儿童在正式检查时放松而不紧张。就近检查儿童,如婴儿或刚学步孩子可在其监护人大腿上完成体格检查。与儿童建立和谐关系很重要,即使儿童得告知会期望什么。检查的流动性要求充分利用他们表现自然的机会,对孩子要求的处理应推延至其尽可能久地合作时为止,但是这些要求不应妨碍全面检查。

   全面体格检查需要获得和绘出目前体格指标(如身高、体重等),必须寻找民族和家族方面可能的异质性特征。一个神经皮肤综合征或脊髓发育不良的可能特征(如咖啡斑和低色素斑)。要求将儿童衣服脱光以便检查皮肤和脊柱。肝脾大和颜面皮肤粗化也许暗示一个潜在的贮积性疾病。

    获得并绘出一个枕部到额部的围径对获得年龄和性别相适的百分比是很重要的。小头畸形(低于第2位百分比)或大头畸形(大于第98位百分比)则需要获得儿童先前的测量数据、其父母和儿童同胞的头围资料。

神经学评估包括颅神经检查以明确可能的异常的瞳孔反应、视野缺损、视网膜异常、眼球震颤、面神经麻痹、过多流涎、头偏、吞咽困难、构音障碍。发育迟缓儿童常见的主要的感觉障碍如视听觉障碍应该被筛查。但是正常的筛查结果不应妨碍由专家进行详细的眼科和听力学的评估。运动检查旨在观察有无侧面化特征、非对称性或运动障碍(如张力障碍、手足徐动、舞蹈、震颤)等迹象。紧张和牵张反射的检查可推测上或下运动神经元疾病。从仰/俯卧位起来、上下楼梯、沿门厅走或跑跳等均提供了对运动系统的全面评估。画图或简单球类游戏可了解运动计划、灵巧性、协调性。通过观察步态及接近目标的流畅性和准确性可评估小脑功能。

发育评估补充和丰富了当初通过观察和玩耍所获得的信息。通过操作积木、笔和纸张来评估精细功能。通过玩耍、步态、跑、上楼、下楼来评估粗大运动。自然发音可了解词汇、语法和语义能力。将故事和领会复杂要求反映了儿童的理解能力。通过图片、躯体部位、颜色、形状、术语及对类似和相反概念(如短/长、大/小、开/关、上/下等)的使用可评估他的语言功能。

已由医师发展了许多发育评估工具在临床中使用,但是现实是医师在繁忙的工作时间里常规使用这些量表的时间有限。重要的是,相关学科的执业者更有经验、时间和技巧去运用这些标准量表。

诊断

一旦完成病史采集和体格检查,那么现存的足够的信息可提供一个特异性发育障碍的诊断.这样的诊断方式是重要的,因为它指导着进一步的检测和咨询.如果一个5岁内的儿童在一个以上发育领域发育迟缓明显,则可诊断为全面发育迟缓.如果迟缓仅限于一个单一领域(如运动或语言),则可考虑存在大运动发育落后或发育性语言障碍.如果在运动落后之外还有痉挛或随意运动障碍,不管有无合并认知和语言障碍,则可诊断为脑性瘫痪.如果在社交或语言质量上有较多障碍,可诊断为孤独症谱疾病.有时在临床中这样的诊断的依据是不充足的,因为一些全面发育障碍的儿童表现出一些孤独症样特征,但不足以满足一个孤独症谱疾病诊断的要求.

实验室检查

近来研究已表明病因寻找及合适实验室检查很明显取决于儿童发育早期发育迟缓诊断的特殊亚型.寻找病因是很重要的,尤其是属于复发风险、预后、接受的医学服务、治疗性干预、家庭等方面的病因。实际上,发现一个明确的潜在的诊断经常服务于接受康复服务。

有关儿童发育迟缓的实验室检查需要选择,因为许多间接的检查要么不合理要么基于干预、病因数量、侵袭力、相关风险或代价而不可行。对一个全面发育迟缓的儿童,50-60%的病例可发现病因,尤其是在未发现孤独症样特征时。3/4病因诊断可按如下4个要素来考虑:产时窒息;脑发育不全;染色体异常(包括脆性X)或特殊遗传综合征;产前毒物暴露(如酒精或药物)。如果在病史收集和体格检查之后高度怀疑一个特异性诊断,选择性实验室检查应旨在明确怀疑,如产时窒息的神经影像学检查,Prader- Willi综合征或Angelman综合征的杂交位点的荧光检测,脆性X的FMR1三联体重复分析。在无怀疑诊断时,建议进行高溶带核型分析、FMR1三联体重复分析、神经影像学筛查,1/6病例为阳性检出率。如果出现小头,则神经影像学检出率提高3倍,无论是否证实有畸形,则核型分析结果是相容的。就神经影像学而言,头颅MRI要优于CT。

常规代谢测试(如毛细管血气、乳酸、氨、肝功能、血清氨基酸和尿有机酸、极长链脂肪酸)现在不能进行,除非在如下特殊情形下:上述提及的类似受累的儿童的家族史,父母同宗已确认有发育倒退,发作性代偿功能障碍,怀疑有畸形,非外胚层衍生器官系统受累,怀疑脑白质受累,未行新生儿筛查。只有在如果有发作性疾病可能时才考虑行脑电图检查。

当只有语言发育迟缓时,仔细评估很难得出一个特定的病因。这时候常规实验室检查应限于详细的听力学评估。如果考虑存在一个可能大后天性癫痫性失语(如Landau-Kleffner综合征),则行脑电图检查和睡眠研究。对通过体格检查怀疑一个可能的周围性病因(下运动神经元)引起的运动发育迟缓,则应进行肌肉和神经完整性研究,这包括肌酸激酶、毛细管血气、乳酸、肌电图和神经传导研究。分子基因学研究用于准确判定一个可疑的病因(如对肌营养不良进行肌细胞增强蛋白分析,对肌强直性肌营养不良进行肌强直基因的CTG三联重复分析,对神经病性腓骨肌萎缩进行PMP-22分析),而肌肉或神经活检现在仅限于说明肌肉和神经结构或代谢性肌病和轴突性神经病。对脑瘫儿童来说,行神经影像学检查即可。如果证实有脑血管意外发生,则需进行详细的凝血病研究。脑发育不全可提示行特定的分子研究(如对无脑回畸形的可行XLIS和LISI分析)。

对有孤独症谱疾病的儿童,推荐进行脆性X分子基因型和核型分析,尤其是存在家族史、复合存在智力低下或疑有畸形时。社会交流或交流技巧的倒退提示可能有Landau-Kleffner综合征,需要行脑电图检查和睡眠学研究。目前,对有孤独症谱疾病的儿童不常规进行神经影像学检查。

上述建议反映了我们目前知识和技术上的不足。基因学上的进展(如补合基因组杂交,基因探子,基因组原生代微点阵)与神经影像学上的进展(它可以为评估脑结构或功能提供补充方式,如容积MRI,弥散张肌影像,功能性MRI,MR分光镜检查)会在不远的将来从根本上改变对发育迟缓儿童的诊断方法。

对学龄前发育迟缓的儿童的综合、全面评估不应孤立地进行。对他们的管理需要设计医学之外的其他学科提供必要的评估和服务。需要补充知识以全面评估通过使用标准评估工具得出的发育结果。他们包括作业治疗师、语言治疗师、心理学家。除进行评估之外,他们还负责提供目标导向性治疗性干预及对合适社交资源的获得,并成为信息资源的有用辅助,为家庭提供咨询。

主要的视听障碍的高发率与对这些障碍的常规筛查的不足要求仔细考虑正式的听力和眼科学评估。基因学病因的高发率及分子学实验室检查的日益复杂性要求有基因学顾问。就行为、喂养、护理或财政考虑或方案有效方面的考虑要求涉及到心理学、护理、社会服务专业。不能忽略的是在首次就诊和评估后的3-9个月内对儿童和家庭再次进行随访的价值。近来研究注意到发育轨迹并不一定很顺畅和可预测,由此强调全面发育大动态性。再次随访可强化或纠正首次的印象。它也可支持或否决一个进行性疾病或神经退行性疾病的可能(如发现许多后天性技巧丧失,体格检查有新发现)。这种可能性的存在唤起特别强有力的病因学调查(包括罕见疾病)和深奥的调查。再次随访可以回顾和整合其他卫生学科的许多信息(他们可以提供发育迟缓亚型的准确的详细的叙述)。可以回顾实验室检查结果,可以下病因学诊断。康复服务的提供应与长期社区化服务计划整合在一起。要求家庭从喂养、行为、睡眠等方面提供特殊关照,更重要的是,要求家庭就孩子目前状况、将来预后、现实期望等方面的担心提出讨论。

总结

发育迟缓儿童的评估从许多水平上对作为诊断者、服务提供者、咨询指导者的儿科专家提出了挑战。很快解决挑战是不可能的,需要时间去满足这些目的和目标。

                                        (颜华  摘译)

本文是颜华版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

收藏
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2015-04-20 06:13

颜华大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物