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钟建民

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医学科普

进行性肌营养不良

发表者:钟建民 4263人已读

本病为一组遗传性神经肌肉病,系X连锁隐性遗传病,女性为携带者,男性患病,主要是由于肌细胞增强蛋白(dystrophin)的基因发生突变所致。

临床表现主要有:

起病多在3~5岁,运动发育迟缓,易跌倒,上台阶困难,鸭步。下肢近端肌群受累最重,由仰卧位起立有困难,必先翻身俯卧,以手支撑呈跪位,再用双手扶胫前、膝部,在躬身姿势下双手沿大腿前方逐步上移,以助伸直躯干,达到直立位。假性肌肥大多见于腓肠肌,也可见于肩胛带肌群,晚期严重肌萎缩见于四肢近端和躯干,同时有关节挛缩,脊柱前弯,腱反射消失,智力低下,肌力减退。主要根据病史,以及血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高等进行诊断,亦可用DNA分析获早期确诊,或受累肌肉活检以确诊。江西省儿童医院神经内科钟建民

主要治疗措施包括:

本病无特殊治疗方法,应多鼓励适当活动,并配合物理治疗,加强呼吸道护理,预防肺部感染

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2008-04-21 20:52

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