染色体异常与生育无能

问：我是一位患儿的家长，我的儿子今年十八岁，按道理在他那样的年纪应该有胡子长出，喉结也该很明显，可现在的他不但长得很胖，乳房也有点大，阴茎和睾丸还像7、8岁时的样子，没有发育。在学校里，同学们笑他和别人不一样，他也渐渐觉得自己和别人的不同，不愿意出入公共场所，连上厕所也是乘没人的时候再去。我带他去了几家医院，有的医生说是遗传的原因，有的说是性发育迟缓，有的说是染色体异常没法治。我很担心他能否正常发育，能否生育后代？

答：从你提供的化验结果分析，你儿子可能是由于染色体异常导致的第二性征发育不正常。随着医学知识的普及和科学的发展，许多以前所未知的疾病也渐渐被发现，有时会常听见有人这么说，你的病是不是遗传的呀！人们常说的遗传，其实是世代间的延续，它是通过遗传物质如染色体等将人所携带的遗传信息，从上代传到下代，生生不息。

染色体异常也是一种先天性的遗传病，它是由于在遗传的过程中染色体发生变化所致。正常的人体内有22对常染色体，在男女体内这22对都是相同的，而人的性别则依靠另一对重要的染色体——性染色体来辨别。性染色体在男性和女性中有所不同，在男性表现为一个X、一个Y加上前面的22对，正常男性的染色体表示为46、XY。在女性则表现为两个X，加上前面的22对，正常女性染色体表示为46、XX。如果染色体异常，可表现为染色体数量的增多或减少，或者是染色体结构发生改变。这时人们常常会有一定的临床表现，或自己不表现出来但是在生殖的过程中，表现出不育、流产或是遗传给后代。

这位患儿现年18岁了，但是睾丸和阴茎还与7、8岁的儿童一样，这样的状况在15、16岁之前并不表现出来，而到了青春期时，甚至结婚后多年不育求医时才被发现。在笔者所诊治的病人中，也常常会遇到和患儿有同样症状的病人，他们没有胡子长出，喉结不明显，长得很胖，乳房也有点大，阴茎和睾丸也像7、8岁时一样没有发育，经过检查表现为染色体异常的男性。他们在儿童期没有任何异常的临床表现，但从15、16岁青春期开始后，症状逐渐严重，开始出现异常表现，这类患者从外表看，总让人觉得缺少男子汉特有的阳刚之气，说话像女孩一样尖声尖气，也就是人们常说的“娘娘腔”。他们通常没有胡须，阴茎部位没有毛或很稀疏，喉结也不突出，而皮肤却像女孩子一般细腻，有的患者还有乳房发育，最为重要的是男性的重要器官——睾丸和阴茎停留在7、8岁儿童期的水平，与同龄人相比，表现为阴茎短小，睾丸很小或是隐睾症。一部分患者有智力低下，或有精神异常，或精神分裂倾向。上面提到的这一类染色体异常患者的一系列特征，是由美国一位叫Klinefelter的人首先发现的，所以又称克氏综合症或先天性睾丸发育不全综合症。在这类患者的体内比正常的男子多了一条染色体，即表现为47、XXY。从这个符号我们知道，女性是由两条X染色体组成，男性则有一条X，一条Y。而克氏综合症比正常男性多一条表现女性特征的X染色体，所以，没有胡须，阴毛稀少，乳房发育等女性特征也就显现出来。在对这类患者的精液进行分析时，发现这类男性的精液中没有精子产生，再对睾丸进行病理检查切片后发现，产生精子的基地——睾丸内的曲细精管呈玻璃样变性，有的出现青春期曲细精管衰退现象。道理很简单，产生精子的基地不正常了，当然就会导致不育了。

（插图：不-5）

当发觉孩子在15~18岁青春期，出现发育迟缓或不发育时，要及时求医，及早诊断。在前面所提到的一系列检查方法中，还可根据性激素的检查——LH和FSH增高来鉴别是否属于克氏综合症。由于本症的发病率相当高，男性新生儿中的发病率为0.13%，即850人中就有一名患者，占男性不育患者的1/20。通过对X染色体的家系分析得知，克氏综合症患者60%是由于母亲，40%是由于父亲染色体不分离所致。

由于染色体异常是细胞遗传学方面的问题，所以这类患者通常没有生育能力，在临床上不像其他一些不育症可以通过药物或手术的方法来治愈。但这类患者预后尚好、寿命正常。当患有先天性睾丸发育不全综合症时，要在医生指导下进行治疗为好。对于青春期男性患者可用雄激素促进男性第二性征的发育，使阴茎增大，增强性功能。治疗方法一般采用丙酸睾丸酮25~50mg肌肉注射，每周3次，或甲基睾丸酮片含在舌下，每日25~50mg 。也可考虑给毛绒膜促腺激素肌肉注射2000单位，每周2次。比较方便的是给予长效睾丸酮制剂——庚酸睾丸酮或环戊丙酸睾丸酮，每2~3周注射1次，剂量为100mg~200mg。对于性格异常的患者激素无改善者，可给予精神治疗。但应注意的是，长期应用激素有可能造成睾丸实质性萎缩和促性腺激素的分泌失调。

此外，中成药——六味地黄丸 、五子衍宗丸、育精续子丸也可进行试验性治疗，或许能取得一定疗效。