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认识染色体罗氏易位

发表者:侯巧芳 23588人已读

1.什么是染色体罗氏易位?

罗氏易位(Robertsonian translocation, rob)是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。人群发生率约为1.23/千分之,约占不孕人群的2%~3%。河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

2.染色体罗氏易位对我有啥影响?

一般来说,发生罗氏易位的染色体的短臂上没有有功能的基因,因此断臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,携带者一般表型正常,也就是说没有什么临床不良表现。

但是,如果罗氏易位携带者与正常人婚配,由于生殖细胞减数分裂过程中,易位染色体和相应两个正常染色体配对产生非平衡的配子,从而出现妊娠困难、反复流产或者胎儿畸形等表现。许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。

3.罗氏易位携带者夫妇有机会生育正常后代吗?

一.  完全正常胚胎:理论概率:1/6

新生儿未遗传母亲/父亲的易位染色体,有正常的46条染色体。

二.  罗氏易位携带胚胎: 理论概率:1/6

新生儿遗传了母亲/父亲的易位染色体,和母亲/父亲一样,拥有正常的表型。但是再生育后代时仍和亲代一样,存在同样的生育风险问题。

三.染色体不平衡胚胎:胚胎停止发育、自然流产,或染色体异常患儿出生理论概率:4/6

由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子,可能造成妊娠困难或反复流产、胚胎停止发育、死胎死产,或者染色体异常患儿出生。

4. 罗氏易位携带者夫妇必须做第三代试管婴儿吗?

目前行业内的主流观点认为,如果罗氏易位携带者夫妇双方本身有试管婴儿的指征(如输卵管不通、少弱精子症等),那么应当选择第三代试管婴儿。但如果夫妇双方容易自然受孕,那么也可以在医生的指导下充分进行孕前准备和孕期检查,选择自然受孕。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2017-10-18 17:19

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