诊前须知
发表者：崔勇 人已读
进行性对称性红斑角化症又称为戈特龙综合征 ，是一种常染色体显性遗传疾病，它是怎样遗传得，要从它特有得遗传方式说起。首先致病基因是由双亲中患病的一方传递而来，此种患者的子女发病的机率相同，均为1/2。比如，妈妈患病，那么她的每一个还有都有50%的可能患病。其次，它在家系中的传递基本均呈连续性，成员发病无显著性别差异。患者群体中绝大部分临床表型充分表现，但外显率并非100％。也就是说，即使父母是健康的，孩子也有可能患病，因为父母基因中有疾病基因，但是没有在父母身上表现出来，而是被遗传给了孩子并表现了出来。这就是为什么PSEK明明是常染色体显性遗传，而会出现父母健康而孩子发病的情况。因此产前的基因检测，明确基因诊断，避免出生缺陷变的尤为重要。
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发表于：2017-11-17
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