肿瘤遗传
发表者：成小林 人已读
上午门诊，一位中年女性拿着一张乳房B超，说考虑预防性切除乳房，我看了一眼B超，双乳多发性小结节，最大的直径约1.5厘米，BI-RADS分级3级。钼靶也未发现异常。我觉得复查随访即可，顶多大点结节的开掉，完全没有理由切除乳房这么严重，她47岁看起来还是挺年轻漂亮的！
她说出了自己的心声：姑妈是乳腺癌，自己乳房又反复长结节，被困扰很多年了，想到这个事情就焦虑不安，实在害怕！
我问了她如下情况：你姑妈是三阴性乳腺癌吗？年轻时发病吗？是否双侧？是否合并其他恶性肿瘤吗？家族中有其他恶性肿瘤亲属吗？（这些都是肿瘤遗传高危因素）
除了三阴性乳腺癌她不了解，其他几点都没有，那从遗传咨询的经验判断，她姑妈基本不属于遗传性乳腺癌的范畴。乳腺癌患者人群中仅约10%是属于遗传性的，亚洲人群更低，约8%，她姑妈目前推断不属于遗传性乳腺癌的高危范畴，那么他被遗传的几率更低。
双乳多发性的乳房结节，临床上大多数都是良性纤维腺瘤，和乳腺癌无关，恶变的概率非常低！
即使亲属患癌，相关信息显示遗传高危，本人遗传基因检测有致病突变，通常我们也不是直接首选预防性乳房切除，而是有针对性制定密切随访预防方案。对于她，每半年一次B超或钼靶交替体检，每月注意自我体检，健康的生活方式即可。
有感而发，应该加强肿瘤遗传咨询的科普宣传，避免不必要的烦恼，避免过度医疗，给予合理的预防、随访、筛查方案。
本文是成小林版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2018-02-01
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