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遗传代谢病

认识遗传性疾病

发表者:王小军 1794人已读

 

人类的遗传信息几乎全部编码在细胞染色体的DNA长链上。DNA分子是由两条多核苷酸长链组成的双螺旋结构,两条链上的碱基腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)互补配对。在DNA长链上,每三个相连的碱基组成的特定顺序(密码子)代表一种氨基酸,即DNA分子的遗传信息。能够编码一条肽链的一个DNA分子片段即为基因。染色体是DNA(遗传信息)的载体,正常人每一个配子(精子或卵子)含有一组单倍体染色体:22条常染色体和一条性染色体,即22+X或22+Y。单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。人类基因组DNA共有约30亿个碱基对(bp),组成约10万个左右结构基因,每个基因在染色体上特定的座位。基因突变是DNA分子的碱基顺序变异导致蛋白质的氨基酸改变,可能导致遗传性疾病。染色体组由分别来自父母的22对常染色体和1对性染色体组成。正常男性核型为46, XY,女性为46, XX。除染色体外,人类还有少量遗传物质存在于线粒体,每类体细胞中线粒体的数目不同。线粒体DNA(mtDNA)的突变亦可导致遗传性疾病。迄今已确认的人类染色体异常综合征已超过百种。核型分析是诊断染色体疾病的关键手段。山西省儿童医院内分泌科王小军

遗传性疾病包括四类:

①     染色体病:由于染色体畸变所导致的疾病,染色体数目增加、减少或结构异常均可导致许多基因的缺失或增加,造成多发畸形、生长迟缓和智力落后等各种综合征。如:21-三体综合征最常见,另外还有18-三体综合征,13-三体综合征等等。

②     单基因遗传病:一对基因突变所导致的疾病,以孟德尔式遗传方式进行遗传,可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和隐性遗传等几类。如:苯丙酮尿症、肝豆状核变性。

③     多基因遗传病:由几对微效基因突变导致的疾病,常在环境因素共同作用下致病。如:哮喘、癌症、糖尿病等。

④     线粒体遗传病:由于线粒体DNA的突变所引起的疾病,如:线粒体脑肌病

染色体畸变的原因复杂,大致可归纳为:

1.         母亲受孕时年龄过大,可能与卵子老化有关。

2.         放射污染

3.         病毒感染,如:风疹、巨细胞包涵体病毒等。

4.         化学污染,如:抗肿瘤药物、毒物等。

5.         遗传因素,父母染色体异常可能遗传给下一代。

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发表于:2012-01-14 21:42

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