王嘉陵_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

收藏收藏

医学科普

甲状腺癌做基因检测有意义吗

发表者:王嘉陵 人已读

甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查(FNA),但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难,甲状腺癌相关基因的检测,能否为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供帮助呢?

随着分子检测技术发展,对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织,综合BRAF,RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果,可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。

甲状腺癌基因检测的意义见下:

1. BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性,对于甲状腺乳头状癌,整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊,但BRAF突变阳性,几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。

2. 对于BRAF突变阳性者,90%的伴有V600E重组,常与甲状腺肿瘤侵袭,淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差,同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外,值得鼓舞的是,针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼(vemurafenib)为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。

3.Ras 基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异,但是Ras突变通常有合并其他类型的变异,因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”,则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤,而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。

4. PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌,但是对于亚洲人群发生频率并不高。


本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

收藏
举报
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2018-03-19