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医学科普

神经母细胞瘤相关的遗传问题 (婴幼儿肿瘤1)

发表者:侯巧芳 6424人已读

今天门诊又一个母亲咨询神经母细胞瘤(Neuroblastoma, NB)的遗传问题。我为什么要用“又”字呢,并不是因为种病人在遗传咨询门诊/产前诊断门诊特别多,而是因为这些不太常见的病人都给我留下了非常深刻的印象。几乎每一个母亲都是提起生病的孩子、提起孩子遭受的痛苦就泪流不止,提起再次生育就有深深的担忧。作为一个母亲医生,我真的感同身受。所以觉得虽然病人不多,还是要写篇文章科普一下,哪怕可以给一点点需要的人一点点有用帮助。中心内容如题目,按病人的思路来说这个问题:河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

       1.神经母细胞瘤(NB)遗传吗?

答:从目前的研究情况看:大概12%NB是遗传的,具体遗传方式是 常染色体显性遗传。

解读:这句话的意思是说仅仅有一小部分神经母细胞瘤是遗传的,这种遗传性的就意味着的再发风险很高,约50%。绝大部分的神经母细胞瘤并不遗传,这种情况下再发风险就很低了。PS:前面说的是针对有生育史的夫妇;如果是神经母细胞患者本人生育,那么风险就可能相对更高了。

2. 怎么知道我家孩子是遗传的还是非遗传的?

答:可以简单判读的指标:遗传的多数有如下特点,家族中多人患肿瘤、有多个原发肿瘤部位。如果想更精确的知道,那么需要做基因检测。

      3.基因检测能测确定是不是遗传的吗?

答:PHOX2B基因是第一个被证明和遗传性NB有关的基因。ALK是近年来认为和遗传性神经NB有关的基因。如果测到了致病的PHOX2B基因和ALK基因胚系突变,那么就能够证明是遗传的…..

解读:这2个基因是可以检测的,但是目前的研究并没有能够认识所有导致遗传性神经纤维瘤的基因,也可能还有别的基因存在。

      4.我看到文章说的N-myc基因扩增是咋会事?

 (1N-myc基因和神经母细胞瘤NB)是否遗传病并没有关系,N-myc基因扩增主要是发生和局限在肿瘤组织中,并不在身体的其他部分出现扩增。

 (2N-myc基因扩增是NB迅速发展和预后不良的指标。它对于NB临床分期、危险度分级、预后好坏以及治疗方案的选择有一定参考作用。

2015年发表的《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》是这样写的:治疗前检查的分期检查,推荐有条件的单位进行N-myc基因扩倍数、DNA倍性、1p缺失(可选择)、11q缺失(可选择)。

   5.我想做N-myc基因扩增检测,现在能做吗?

答:这个技术上现在很简单,绝大部分省级医院都能做,是否做取决于孩子的主治医生是否推荐以及家庭意愿。

但是:做之前务必注意我们前面讲过的这句话“N-myc基因扩增主要是发生和局限在肿瘤组织中,并不在身体的其他部分出现扩增。”因此,如果要做N-myc基因扩倍数、DNA倍性、1p缺失、11q缺失检测,必须使用手术切除标本,抽血做的不能反应情况。

本文系侯巧芳医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2018-04-18 19:19

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4
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讲解透彻(2) 简短易懂(1) 内容实用(1) 消除了我的困惑(1)
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    h***u 2019-05-05

    通俗易懂,简介明了,看后收获颇多。

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