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医学科普

怀孕前如何进行地贫筛查?地贫筛查的结果如何判断?

发表者:张鹏 人已读

一、血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因等检查结果异常提示可能为地中海贫血中国人民解放军南部战区总医院血液科张鹏

地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,是由常染色体异常起的贫血病。这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血

普通的血常规检查就可以发现血液成分的异常情况。如果发现贫血,红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)以及平均血红蛋白浓度(MCHC)低于正常,就需要做血红蛋电泳(地贫筛查)观察血红蛋白的比例。如果血红蛋白A、血红蛋自F、血红蛋白A2出现异常,提示可能为地中海贫血。如果地贫筛查出现异常,最终需要通过地贫基因检测明确有无地中海贫血基因。

二、如果携带地贫基因该怎么办?

地中海血基因携带者或轻型地中海赏血患者平时没有明显症状。

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因或两人都是轻型地中海患者,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%是正常者。

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

准父母如果双方都是地中海贫血基因携带者,为了避免重型地中海贫血宝宝出生,怀孕后需要在产前对胎宝宝进行基因分析以确定宝宝的患病程度。

对胎宝宝产前诊断宜在孕24周前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8-11周进行。羊水穿刺检查宜在孕16~21周进行:脐血管穿刺检查宜在孕18~24周进行。如果诊断胎宝宝是轻型患者,一般是可以接受的,因为轻型患者一般不需特殊治疗。如果是重型患者,要坚决引产。

患地中海血的准妈妈通过饮食补血是没有用的。轻型地中海贫血无须特殊治疗,只须注意休息和营养,积极预防感染,避免使用具有氧化作用的药物。中、重型地中海血患者要适当补充叶酸和维生素E,进行输血和去铁治疗,必要时进行造血干细胞移植手术。

如果大家对于地贫筛查有什么疑问,或者需要解读报告,欢迎向张博士进行咨询!

本文是张鹏版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2018-08-08 19:40

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