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医学科普

话说“家族性和遗传性乳腺癌”

发表者:陈芳芳 1763人已读

首先要明确一下两者的概念:

家族性乳腺——顾名思义,就是具有家族聚集性的乳腺癌。在一个家族中,有2个具有血缘关系的成员患有乳腺癌,就可以称为家族性乳腺癌武汉大学中南医院甲状腺乳腺外科陈芳芳

遗传性乳腺癌——具有明确遗传因子的乳腺癌称为遗传性乳腺癌

因此,根据定义,我们可以粗略的将家族性乳腺癌理解为一种在1个家族中2个以上成员发病的聚集现象(果),而将遗传性乳腺癌理解为携带缺陷基因而导致乳腺癌的一种根本病因(因),因此,遗传性乳腺癌是需要进行基因检测才能明确的。这两种乳腺癌互有交集,却又有不同的部分。

大部分的遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,属于家族性乳腺癌,但有一小部分遗传性乳腺癌没有表现出家族聚集现象,可能是因为乳腺癌致病基因由家族中男性成员携带,而该男性成员没有发生乳腺癌。同时,部分家族性乳腺癌的成员并非携带乳腺癌缺陷基因而致病,而是由于后天的因素发生乳腺癌,这一类的家族性乳腺癌不具有遗传性。另外,大部分的遗传性乳腺癌BRAC-1和BRAC-2基因有关,此外还有其他基因,如p53基因,PTEN基因等。与这些基因突变相关的乳腺癌都归为遗传性乳腺癌

目前研究表明,存在BRAC-1和BRAC-2基因突变的携带者在80岁时,患乳腺癌的危险度为80-85%,且增加患卵巢癌的危险度。国际著名影星——安吉丽娜·朱莉在一篇自述文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA-1,医生估测她患乳腺癌卵巢癌的几率非常高,分别为87%和50%,朱莉选择双侧乳腺切除术同时进行乳房再造,一方面可以降低患乳腺癌的风险,另一方面可以保持乳房的外形。朱莉选择将自身经历公开,产生“安吉丽娜效应”,引发全球关注女性乳房健康。在佩服安吉丽娜·朱莉的勇气和果敢之余,不得不提醒大家,如果家族中有2位以上的成员发生乳腺癌,那么就需要对罹患乳腺癌的成员进行基因检测,明确有无携带乳腺癌的易感基因。如果确证是遗传性乳腺癌,那么家族中的有血缘关系的女性也需要进行基因检测,看是否携带该易感基因,提前进行干预或者进行密切的随访检查。

另外在工作中,经常遇到乳腺癌患者的女儿会来问这样的问题:陈医生,我母亲的乳腺癌会不会遗传给我啊?这里要说明的是,家族性/遗传性乳腺癌仅占整个乳腺癌人群的5%-10%,大多数乳腺癌都是散发性的,也就是并不是先天因素比如基因缺陷引起的乳腺癌,而是后天的环境或习惯等多因素的影响而导致的,和病人本人的基因无关,因此不会遗传到下一代,不必过于紧张和担心

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发表于:2018-08-19 15:25

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