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胎儿超声相关问题科普

2018年最新指南-轻度/中度侧脑室增宽临床处理1:病因

发表者:侯巧芳 1936人已读

     2018年母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)回顾分析了轻-中度胎儿侧脑室增宽的诊断、评估和管理,并提出了临床指南。

一、侧脑室增宽的病因

    1. 正常变异:没有合并其他结构畸形,非整倍体筛查及基因诊断检测结果正常的轻-中度侧脑室增宽者,特别是孤立性的侧脑室宽度接近10mm的胎儿,有可能是脑室的正常变异。正常变异的概率随侧脑室扩张的程度增高而降低。需注意的是妊娠期不能确定侧脑室增宽是孤立性的,只有出生后才能得出“正常变异”这一排除性的诊断。河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

     2. 结构畸形:导致侧脑室增宽结构畸形包括:胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中脑导水管狭窄。导致中脑导水管狭窄的原因包括遗传性因素或继发于胎儿感染。极少数病例可分泌过多脑脊液导致脑室增宽(如肿瘤或脉络丛乳头状瘤)。大的孤立性脉络丛囊肿可引起暂时性的脑室增宽。脑室增宽与很多中枢神经系统畸形相关。部分中枢神经系统畸并不是真正的胎儿脑室系统扩张,但有可能被误诊为侧脑室增宽。

      3. 感染5%的轻-中度侧脑室增宽与宫内感染有关,包括CMV、弓形虫、寨卡病毒等感染可引起胎儿大脑萎缩、中脑导水管纤维变性后梗阻而导致侧脑室增宽;也可引起蛛网膜颗粒

炎症、脑脊液产生过多而导致交通性脑积水。许多先天性感染所致的侧脑室增宽同时合并有其他异常的超声表现,包括胎儿生长受限,脑室周围、肝脏及腹内其他部位钙化灶,肠管回声增强,肝脾肿大,腹水,胎粪性腹膜炎,羊水过多,小头畸形等。但是上述超声表现可能在晚孕期才表现出来,而且不是所有感染导致的侧脑室增宽患者都同时合并其他的超声结构异常。

    4.遗传疾病:孤立性轻-中度侧脑室增宽胎儿中约5%染色体核型异常,最常见的是21-三体综合征;10%~15%的胎儿染色体微阵列分析结果异常。在男性胎儿中,最常见的导致脑积水的遗传因素是L1CAM基因的突变等。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2019-01-22 20:59

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