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医学科普

夫妻间有染色体或基因异常者的生育问题

发表者:窦肇华 人已读

正常人中染色体畸变者或基因异常者很少,本节内容主要指生育能力障碍,或生育过残疾儿,或家族内有遗传病或近亲结婚者的生育问题。精子与卵子内的染色体携带着父母的遗传基因,形成受精卵后组成了子代的遗传物质,这是新的生命生长、发育及新陈代谢的最基本、最重要、最核心的物质基础。只有遗传物质正常,新的生命才能正常发育。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

一、染色体异常

复发性流产的夫妇首先要做染色体检查。染色体的易位、倒位、缺失、重复可导致复发性流产。

1.染色体易位包括平衡易位及罗氏易位。平衡易位只是基因换了各位,没有基因的丢失,对平衡易位携带者本身没有影响。

平衡易位携带者在形成精子或卵子时,可形成不平衡易位的精子或卵子,或染色体数量异常的精子或卵子,导致胚胎异常流产或生育残疾儿。

罗氏易位是罗伯逊易位是2个近端着丝粒染色体之间的重组。重组导致新结合的染色体短臂丢失。近端着丝粒染色体的短臂不含重要基因,丢失1-2个随体不会造成显著的临床后果。

罗氏易位携带者的后代易出现三体胚胎。三体胚胎的出现率与携带者的性别有关。女性携带者的胚胎三体的发生率高,男性携带者的三体胚胎发生率低。

2.倒位  是指染色体发生2处断裂,中间片段倒转180°后重新连接的染色体畸变。倒位包含了着丝粒区,称臂间倒位;若只发生在某单一的染色体臂上,称臂内倒位。

断裂本身可中断有功能的基因或DNA,可导致该处有DNA丢失,产生相应的表型效应。在配子形成中,染色体发生交换后,臂间倒位可导致染色体重组,倒位片段以外的染色体区域可发生重复或缺失,增加了自然流产及新生儿畸形的风险。

臂内倒位且有染色体互换时,可形成无着丝粒和双着丝粒染色体;该异常携带者的后代生育能力降低、自然流产和胎儿死亡的风险有所增加。

   3.是指染色体某一区段遗传物质的丢失;重复是指染色体上增加了一段遗传物质片段。

    

染色体缺失的宝宝可以活产婴儿,除生长发育迟缓、精神障碍和多种先天性异常外,大多无其他明显异常。

4.重复染色体大片段重复,可导致个体发育迟缓、精神障碍和多种先天性异常。

5.PCS  所谓的PCS就是姐妹染色体单体早熟分离,是由着丝粒的基因突变,造成在细胞分裂中期时,某些序号染色体的姐妹染色单体提前分离,与其他序号的染色体分离不同步,造成两个子细胞的染色体数量不同。

有这种着丝粒基因突变的人,造成精子或卵子的染色体数量异常,已形成染色体数量异常的受精卵。如果流产胎儿都是染色体数量异常,或PGS检查囊胚染色体数量异常率极高的夫妻,双方应该做PCS检查。

二、基因异常

复发性流产夫妇如果染色体检查都正常,应该做基因芯片检查或检查与生育、发育异常有关的基因检查。

1.基因芯片检查可以发现染色体的微重复或微缺失。某些染色体片段的微重复或微缺失,可导致胎儿发育异常而流产,或子代的发育迟缓、智障等。

基因芯片检查还可以发现近亲结婚后代的单亲二倍体、大片段的染色体的缺失或重复。

2.基因测序目前已经知道有600余个基因的异常与不孕不育、胚胎发育异常等有关。不应原因不孕不育的夫妇,应该做这些相应的基因检查。

附:我院遗传中心做的与生殖有关的单基因检测报告。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2019-01-28 15:45

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