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医学科普

如何确诊肌营养不良?

发表者:陈彬 人已读

营养不良是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重,病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。好大夫工作室其他好大夫在线小编

一、患者出现肌肉萎缩和肢体无力时,需要做哪些检查才能确诊肌营养不良

答:病史很重要,一般是患者自幼出现跑步异常,体育成绩差等表现,症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降,肌力减退,腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶(CK)等肌肉相关的酶学指标会显著升高,在疾病的早期,患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下),有些患者甚至可升至10000U/L以上,尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩,肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时,往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。

二、什么情况下需要做肌电图和肌肉活检?

一般而言,只要出现肢体无力的患者,如果没有禁忌,都应该完善肌电图检查,了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的,电生理检查起到了精确定位的作用,如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题,需要进一步完善肌肉活检,来明确肌肉病变的性质,是肌营养不良,还是炎性肌病,还是肌病样改变等,这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代,肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变,肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。

三、对于一些未成年患者,耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办?有其他办法吗?

我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检,前提是跟他讲明白,配合好。的确,有些小孩不能很好地配合这些检查,可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。

四、可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗?

对于一些高度怀疑肌营养不良的患者,尤其是同一家族的患者,可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良,作为一种检测手段,受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响,可能得出错误的结果,这个时候,肌肉活检就显得重要的。

总之,在诊断肌营养不良过程中,明确的病史和相应体格检查,结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查,以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石,结合肌肉活检结果,最后才是这此基础上基因检测结果,最终达到临床、病理和分子生物学的统一。

本文是好大夫在线摘录自陈彬的文章
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发表于:2019-03-12 18:47

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