黄郁林_好大夫在线

黄郁林

副主任医师

广州市番禺区中心医院 耳鼻喉科

在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.9

在线问诊量 3573

黄郁林

黄郁林

副主任医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生

医学科普

父母没有耳前瘘管,孩子怎么会有,不是常染色体显性遗传吗

发表者:黄郁林 12467人已读

       先天性耳前瘘管管(Congenital Preauricular Fistula)主要表现为耳廓前上方小洞,我国本病的发病率为1.2%,是常见先天外耳畸形。先天性耳前瘘管的形成与耳廓的胚胎发育有密切的关系,胚胎的第1鳃弓和 第2鳃弓共同形成耳廓。在胚胎的第6周第1鳃弓形成3个结节,第1结节形成耳屏,第2结节形成耳轮脚,第3结节发育成耳轮的大部分。第2鳃弓亦形成3个结节,即第4结节演化成对耳轮,第5结节形成对耳屏,第6结节形成耳垂和耳轮的最下端。先天性耳前瘘管是因形成耳廓的第1,2鳃弓的小丘样结节融合不良或第1鳃裂封闭不全所致。广州市番禺区中心医院耳鼻喉科黄郁林

       先天性耳前瘘管是一种常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病是指缺陷基因在常染色体上,而且呈显性表达的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病家系中大多是代代相传。但是显性遗传病的家系中,基因缺陷者未必都能显现出患病状态,也就是未必能显现出疾病的性状。如果某种显性遗传病存在不完全外显率,就意味着在携带某种显性遗传病的缺陷基因的人群中,有一部分人没有发病,缺陷的基因没能显现出相应的性状。

       先天性耳前瘘管为常染色体显性遗传病,表现外显不全,外显率约85%。临床上出现父母没有先天耳前瘘管,孩子却有的情况,属于隔代遗传现象,因为父母中一方携带耳前瘘管遗传基因,但没有体现出相关表型,属于不完全外显。

本文是黄郁林版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2019-05-25 15:41

患者评价
2
有帮助

黄郁林大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

黄郁林大夫电话咨询

黄郁林大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询黄郁林大夫

黄郁林的咨询范围: 腺样体肥大、慢性扁桃体炎、鼾症、声带息肉、鼻息肉、慢性鼻窦炎、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤、颌下腺肿瘤、颈部肿块、咽喉肿瘤、鳃裂囊肿、甲状舌管囊肿、耳前瘘管、慢性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻咽癌、耳鸣、眩晕、耳石症、突发性聋、慢性咽炎 更多>>

咨询黄郁林大夫