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克氏征生孩子会遗传吗?(医生版)

发表者:冯科 人已读

克氏征是新生儿中最常见的染色体异常之一。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。患者绝大多数是无精子的,因为他比正常的男性核型(46,XY)多了一条X染色体(47,XXY)。临床表现为进行性的睾丸功能衰竭,包括睾丸体积小且质地硬、睾酮水平低下和无精症河南省人民医院生殖医学中心冯科

如果要考虑生育问题,克氏征患者大多数是需要借助显微取精手术和卵胞浆内单精子注射技术的。到目前为止,全世界已经报道的克氏征患者生育后代的病例超过200例,在我们生殖中心出生的克氏征后代有3例,其中一例是龙凤胎,还有一些正在妊娠中。

那么问题来了,克氏征生孩子会遗传吗?这个问题不但是患者朋友最担心的,也是我们医务人员最关心的。目前这个问题在国内外不同的学者间也有一定的争议。有文献显示因为克氏征患者会生成染色体核型为XY的精子,所以主张这种异常的精子经过卵细胞内单精子注射会遗传给子代。也有文献提出了相反的意见,研究发现在克氏征患者的睾丸里仅发现了正常单倍体精子(染色体核型为23X的精子和23Y的精子)。有学者采用荧光原位杂交(FISH)的方法来检测克氏征患者的精子和处于分裂期的各级精子细胞,结果发现这些患者精原干细胞和初级精母细胞阶段还有一少部分异常的染色体核型,但是分化到了精子细胞阶段,就只有正常的精子细胞了。推测可能是纺锤体检测点把异常的精子都给“拦截”了,这样就只剩下正常的精子了,就像海关部门一样,好的可以进来,不好的“拒之门外”。同时在这个研究中没有发现克氏征患者的成熟精子中有性染色体的异常,只有成熟的精子才能和卵子结合孕育子代。在他们13年的临床治疗中一共出生了45个孩子,其中男孩21个,女孩24个,均为健康的子代。

当被诊断为克氏征的时候,人们不禁要问是什么原因引起的?以前大多数人认为是正常男性生成的精子中含有染色体核型为23XY的精子,这样的精子和含有染色体核型23X的卵子结合后产生的。随着医学研究的深入,这种认识也在慢慢的发生变化。在一项STR研究中发现:证实大多数(7/11)克氏征患者是XX卵母细胞受精所致,这表明以前报道过的克氏征患儿可能不是XY精子的结果,而是因为来源于母亲的XX卵子所导致。虽然用于X染色体STR DNA分析的样本量不够大,但是这些小样本的研究也能说明一些问题。

从目前国内外的文献来看,多数学者认为克氏征生育子代遗传风险很小,或者说并不像以前想象的那么高,但这需要更多的研究及病例去进一步观察。医学虽然发展缓慢,但是只要不停地向前就好。

参考文献:

Tamito Miki,Motoi Nagayoshi,Yoichi Takemoto,et al.Genetic risk of Klinefelter,s syndrome in assisted reproductive technologyReprod Med Biol.2017;16:188-195.

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发表于:2019-06-05 21:36

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