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主任医师 教授

医学科普

剪刀步态小心遗传性痉挛性截瘫

发表者:邓艳春 2278人已读

剪刀步态,常见于脑瘫患儿,是痉挛性麻痹的一种表现,症状特点是髋关节屈曲,内收、内旋,足下垂及内翻,行走时双膝互相摩擦,甚至两腿完全交叉,像“剪刀式”步态。剪刀步态在幼儿期出现,常见于脑性瘫痪。如果在比较大的儿童或者成年人缓慢出现,还要注意一个罕见的疾病-遗传性痉挛性截瘫西京医院神经内科邓艳春

遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,遗传性痉挛性截瘫被收录其中。

遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传病例。该病以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史,即在患者的近亲属之间往往可见多人发病,症状类似,但轻重、发生年龄可以明显不一致。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理征阳性,剪刀样步态等。还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等,还可有弓形足畸形。

虽说本病有一定特征性,但是也要鉴别许多伴有类似症状的其他疾病,所以一旦出现类似症状时,仍应该找神经专科医生就诊。

目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。肌力训练可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时减缓肌肉萎缩,尤其是小腿肌,缓解背痛。做伸展训练,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧训练可改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是很好的选择。

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。本病患者尽量不结婚,或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废。本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2019-07-16 08:01

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