陈伟_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 4.0

在线问诊量 675

收藏收藏

医学科普

【专家共识】梅杰综合征临床诊断与治疗最新专家共识

发表者:陈伟 人已读

梅杰综合征“Meige综合征”是1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述并以其名字命名的疾病,以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状。近年来有学者建议将本病命名为“节段性颅颈部肌张力障碍”。平均发病年龄60岁,男女性别比例约为1∶2。尽管其总体发病率目前国内外尚无确切报道,但近年来研究发现其患病人数呈明显上升趋势,引起眼科、神经内外科的高度重视。鉴于此,中华医学会眼科学分会神经眼科学组经过集体讨论,提出本共识,以期指导临床诊治工作和研究。西安交通大学第一附属医院神经外科陈伟

一、病因和发病机制

迄今为止,Meige综合征确切的病因和发病机制尚不清楚。目前认为心理因素、药物(抗精神病药物、抗震颤麻痹药物、抗组胺药物等)、创伤及口腔操作或手术等因素导致的脑内神经介质,尤其乙酰胆碱及多巴胺的平衡失调,可能与本病的发生有关。

二、临床表现及分型

本病通常缓慢起病,发病前多有眼部不适,如眼干、眼涩、眼胀、畏光等。最常见的首发症状为眼睑痉挛,部分患者从眼睑痉挛开始逐渐累及下面部、口、下颌、舌部的肌肉,累及咽喉肌和呼吸肌时可导致构音障碍、呼吸困难。少数患者伴有颈部、躯干或中线部位肌肉痉挛性肌张力异常。上述症状在疲劳、日光刺激、注视、紧张时加重,睡眠时消失。Tricks现象是本病的临床特征之一,表现为患者在讲话、打哈欠、咀嚼、吹口哨、唱歌、敲打颈后时,临床症状可以明显缓解。

根据累及部位,本病可分为以下类型。

1、眼睑痉挛型:表现为眼睑阵发性不自主痉挛或强直性收缩或不自主眨眼。约25%患者以单侧眼睑痉挛起病,逐渐发展为双侧。

2、眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型:在表现眼睑痉挛的同时,口唇及颌面部肌肉亦呈痉挛性收缩,表现噘嘴、缩唇、张口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽动,患者呈怪异表情。

3、口下颌肌张力障碍型:仅有口唇及颌部肌肉痉挛性抽动。

4、其他型:在上述3个类型的基础上合并颈、躯干、肢体肌张力障碍。

三、诊断和鉴别诊断

(一)诊断

1、主要依据眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性、不规则收缩,Tricks现象以及睡眠时消失等临床特点,可诊断本病。

2、目前尚无确诊本病的特异性检查。

(二)鉴别诊断

1、特发性面肌痉挛:面肌痉挛与Meige综合征是不同的两种疾病。面肌痉挛表现为阵发性单侧面肌的不自主抽搐,即一种间歇、不随意、不规则的阵发样面部肌肉收缩。大多数限于一侧,常发于眼睑,可波及面部肌肉,发作严重者终日抽搐不停。常在疲倦、精神紧张、自主运动时加剧。1次抽搐短则数秒,长至10余分钟,间歇期长短不定。不少患者于抽搐时伴有面部轻度疼痛,一些患者可伴有同侧头痛、耳鸣。双侧面肌痉挛更需要与Meige综合征鉴别,一般情况下前者异常肌反应呈阳性。

2、三叉神经痛:三叉神经痛是一种面部阵发性短暂的剧烈疼痛,疼痛严重时可伴有面部肌肉抽搐。Meige综合征严重时也会出现面部疼痛症状,但是疼痛感没有三叉神经痛强烈。

3、布鲁热综合征:布鲁热综合征有张大口症状,在肌张力障碍发作间歇期阵发性呼吸深快,同时伴发眼球震颤,其发病机制定位在丘脑。

4、重症肌无力:Meige综合征与重症肌无力均有睁眼困难症状,但后者为提上睑肌肌力异常,常有晨轻暮重现象,新斯的明试验阳性;而前者为眼轮匝肌阵发性挛缩或强直性收缩导致的眼睑闭合,提上睑肌肌力正常。

5、抽动秽语(综合征):抽动一般首发于面部,表现为眼和面肌迅速、反复不规则的抽动,如眨眼、鼻子抽动、扮鬼脸,以后出现其他部位的运动性抽动,如甩头、点头、颈部快速而短促伸展、耸肩,症状可逐渐向上肢、躯干或下肢发展,出现肢体或躯干短暂的、暴发性的不自主运动,如上肢投掷运动、踢腿、下跪、屈膝、顿足或躯干弯曲、扭转动作等。时常在抽动时不自主发声,呈现为咒骂状。易与Meige综合征鉴别。

6、干眼:指任何原因造成的泪液分泌的质或量异常,泪膜稳定性下降,伴有眼部不适和(或)眼表组织病变的多种疾病的总称。常见症状包括眼干涩、眼疲劳、眼痒、异物感、灼热感、分泌物黏稠、怕风、畏光、对外界刺激敏感,但不表现为眼部肌张力障碍。

梅杰综合征目前尚无根本治疗方法,临床以对症治疗、提高生活质量为主要目的。治疗方法包括口服药物、A型肉毒杆菌素(botulinum toxin,BTX)局部注射、手术等。原则上一般对早期患者首先采取口服药物治疗,并可结合局部注射治疗;对病程较长、口服及局部注射治疗效果不佳、患者日常生活明显受到影响者,可考虑手术治疗。方法的选择建议逐步升级,循序渐进。

(一)口服药物治疗

口服药物可用于治疗各种类型Meige综合征,对眼睑痉挛的疗效优于对口下颌肌张力障碍的疗效。药物包括:

(1)多巴胺受体拮抗剂,如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等;

(2)γ氨基丁酸类药,如佳静安定、丙戊酸钠等;

(3)抗胆碱能药,如苯海索等;

(4)安定类药,如地西泮、氯硝西泮等;

(5)抗抑郁药,如阿米替林、阿普唑仑、舍曲林等;

(6)其他药物:如γ氨基丁酸受体激动剂巴氯芬,抗癫痫药物托吡酯、左乙拉西坦,中医中药等。个案报道和小样本研究结果显示,口服上述药物治疗对部分Meige综合征患者有效。

由于目前尚缺乏有力证据证实口服药物的疗效,因此临床可尝试应用上述药物,从小剂量起始,也可联合应用不同种类的药物。

(二)A型BTX(BTX-A)局部注射治疗

BTX也被称为肉毒素或肉毒杆菌素,是由肉毒杆菌在繁殖过程中所产生的一种神经毒素蛋白。局部注射的BTX-A可与突触前膜内胆碱能内膜蛋白结合,有效抑制钙离子内流而暂时阻断乙酰胆碱的释放,从而明显缓解肌肉麻痹以及局部肌肉的痉挛症状。BTX-A注射可以与口服药物同时进行,也可以在口服药物疗效不满意时选用。该方法对眼睑痉挛的疗效优于对口下颌肌张力障碍的疗效。

根据临床表现选择在肌肉痉挛最明显的部位进行注射。注射前标注注射点,每点注射剂量为2.5IU,注射点数及总量根据患者病情而定。一般1周左右开始起效,两周左右药物效果达到高峰,残存痉挛症状者两周后可追加注射。该方法的不良反应包括注射局部组织肿胀、面瘫、眼睑下垂等;症状缓解一般持续3-6个月;复发者可选择再次注射,但多次注射可产生耐药性。不良反应必须在治疗前告知患者。

(三)外科手术治疗

脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS):DBS(脑深部电刺激手术)的出现为梅杰综合征患者带来了新希望,是一种先进的神经调控治疗方法,具有微创、安全、可调、可逆的优点。是目前最佳治疗方式,术后患者可长期受益。

本文是陈伟版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

收藏
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2019-08-13 17:04

陈伟大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物