胫骨假关节可怕吗？

发表者：孙永建 3946人已读

先天性胫骨假关节最新治疗策略

南医三院小儿骨科孙永建

一、 什么是先天性胫骨假关节？

先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨中下段节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。

二、 先天性胫骨假关节有什么特点？

1、是一种罕见病，发病率1/14万～19万。

2、多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。

3、男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。

4、少数患者有遗传史。

5、本病常合并神经纤维瘤病。约55%先天性胫骨假关节患儿合并Ⅰ型神经纤维瘤病，5.7%Ⅰ型神经纤维瘤病患儿合并有先天性胫骨假关节。

三、 为什么说胫骨假关节是最难治疗的儿童疾病？

本病不治疗很难愈合，治疗又极具有挑战性。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。在所有儿童先天性疾病中先天性胫骨假关节可能是最难治疗的疾病之一。但不是不治之症，根据国内近半年世纪的治疗经验，目前治疗的效果还是确定的。

四、 先天性胫骨假关节的临床表现有什么？

典型表现为生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，绝大多数为单侧畸形，如已经发生骨折则表现为假关节处有异常活动。多数患儿先有胫骨前弯，站立行走后加重，产生疼痛，随后患儿不能走路并出现假关节。有时胫骨胫骨先有不全骨折，然后出现胫骨前弯。发病晚的患儿可能只有骨折而无其他体征。一般根据临床表现和X线片诊断基本可以诊断此病。

五、 先天性胫骨假关节需要与什么疾病进行鉴别？

1、骨折不愈合：小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。

2、脆骨病：该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史

3、佝偻病：四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。

六、 先天性胫骨假关节Boyd分型？

Ⅰ型：在出生时即出现胫骨向前弯曲，外伤后出现假关节。

Ⅱ型：在出生时有胫骨向前弯曲，伴沙漏样狭窄，2岁以前常常发生自发性骨折或轻微外伤后骨折，胫骨变细变圆和硬化，髓腔消失。这种类型预后最差。

Ⅲ型：通常于胫骨中下1/3交界处发生先天性骨囊肿，胫骨向前弯曲可先于骨折或于骨折后发生。治疗后骨折的复发比Ⅱ型者少见。

Ⅳ型：发生在典型部位的硬化节段，胫骨不变细，髓腔部分或完全消失。在胫骨皮质骨发生不全骨折或应力骨折后，并逐渐扩展到硬化骨。如果发生完全骨折且骨折线增宽，则变成假关节。

Ⅴ型：有腓骨发育不良，可发生腓骨假关节或胫骨假关节。

Ⅵ型：是骨内神经纤维瘤或雪旺氏细胞瘤压迫所致的一种罕见类型。

七、 新生儿期先天性胫骨假关节如何治疗？

石膏或支具保护：诊断确立后，不管是哪一型均应保护，防止外伤以免骨折后形成假关节。一部分囊性型的患儿，避免骨折，可以行刮除植骨术。部分患儿即使日后假关节的发生不可避免，由于保护得当而推迟发生的时间，待患儿年龄增长也可提高手术成功率。甚至一部分弯曲型的患儿在有效的防护下可获得满意的结果。如走路前以石膏托或石膏管型固定，定期更换，患儿开始走路后以轻便支具保护。部分患儿胫骨弯曲畸形逐渐减轻，最后髓腔通畅，完全恢复到正常骨质，避免了假关节的形成。

八、 先天性胫骨假关节有哪些治疗手段？各有什么优缺点？

1、 带血管腓骨移植术：2008年Thabet等报道用完整切除病变骨膜和结合游离骨膜移植、骨移植、胫腓骨用髓内棒、Ilizarov外固定器来提高骨折的愈合率和降低再骨折率。认为这种术式是一种有效的治疗方法。然而，不能证实骨膜移植的直接效应，因为作者用了除骨膜移植以外的其他方法。带血管腓骨移植术是目前较好的治疗方法，但再骨折形成假关节常有发生，尤其在骨远端融合处。

2、 髓内棒结合皮质骨移植：2011年Shah等报道38例CPT有11例使用该手术方法治疗，其中有9例获得愈合。有2例在进一步手术后获得愈合。从对侧胫骨取骨皮质做骨移植的抗骨吸收能力比用松质骨要强，使用皮质骨移植的最初愈合率比使用松质骨高。但部分患儿将需要行额外的手术去治疗再骨折和其他的并发症。

3、 Ilizarov环形外固定器联合髓内棒：应用这种术式可降低CPT的再骨折率，减少力线异常，且会获得较好的踝关节功能。

4、 Masquelet技术:Masquelet技术分两个阶段。第一阶段包括根治性切除病灶和骨缺损区骨水泥填充，用髓内钉内固定。第二阶段（是在第6到8周后），去掉骨水泥，保留骨水泥周围诱导膜，填充自体移植物（皮质骨和松质骨），缝合这层诱导膜。这种技术治疗CPT避免了从健侧小腿上取带血管蒂的腓骨，没有用外固定架的并发症。在CPT早期治疗中可考虑行Masquelet技术，实现和维持愈合。

5、 “四合一骨融合术”：该术式精细而完整的切除假关节硬化部分和纤维错构瘤组织，胫骨和腓骨髓腔再造。用宽大的自体骨移植是这个手术的重要部分。一般从髂骨的内板取骨，用伊氏架加压，胫腓骨后侧用矩形皮质骨，胫腓骨之间用大量的松质骨填塞。本手术的独特优点是：①使假关节愈合区域最大化，②大范围促进骨愈合，③使踝关节稳定和防止腓骨远端部分向近端移位，④维持踝关节的可动性。“四合一骨融合术”能稳定踝关节和促进骨愈合，对于萎缩型CPT伴有B₂型腓骨假关节的患儿是一个较好的选择。

6、 MSC移植：MSC移植能使骨重塑正常，促进骨吸收和改善骨的总体结构。MSC移植对治疗CPT可能是一种很有前途的治疗方案。仍需进一步的研究来证实MSC移植比标准的外科治疗更为有效。在患者病情不严重的况下，用MSC移植治疗由NF₁引起的CPT疗效可，没有副作用。

7、手术联合使用rhBMP与BP：2012年Dohin等报道，33例使用rhBMP作为辅助药物治疗CPT，有26例获得愈合，治愈率为78%，其治愈率没有比其他治疗方案高。而且药物应用次数获得的成功率只有66%，66%被认为是rhBMP的真实有效率，且愈合的时间没有缩短。学者也信为BP通过抑制破骨性骨质流失可能对于BMP诱导骨生成有很大的帮助。

8、 Shotgun治疗方案：2012年Paley等报道用BP和BMP药物联合骨膜和自体松质骨移植、胫腓骨融合、髓内棒和外固定治疗CPT。15例CPT使用这种方法，患儿平均年龄4岁。所有患儿获得愈合，平均随访2年，没有发生再骨折。这种shotgun治疗方案，使CPT的机械力学环境和生物学环境达到最佳。作者认为这种联合式的治疗方案是目前CPT的最佳治疗组合。

九、 治疗先天性胫骨假关节（CPT）最好的手段是什么？

近半个世纪的治疗经验表明，治疗CPT关键是联合手术。包括充分的切除含病变骨膜假关节、足够稳定的固定、建立适合骨愈合的最佳生物环境、及保护性负重至骨骼发育成熟，都是治疗胫骨假关节的有效方法。

1、 Shotgun联合治疗方案是治疗先天性胫骨假关节的最佳治疗组合。

2、 “四合一骨融合术”能稳定踝关节和促进骨愈合，对于萎缩型CPT伴有腓骨假关节的患儿是一个较好的选择。