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医学科普

第三代试管婴儿常见疑问全科普(及嵌合体移植问题)

发表者:侯巧芳 14971人已读


近期各种原因咨询第三代试管婴儿的朋友较多。希望能够帮助大家了解第三代试管婴儿的常见疑问。河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

一、三代试管婴儿比一、二代好?

      答:不是! 三代试管婴儿(后面简称PGD/PGS)适用于有遗传病携带或者生育风险较高的夫妇(下面会详解);二代试管适用于男方精子较差的夫妇;一代试管适用于绝大部分普通人群。也就是说1-3代,甚至于4代并不是越高越好,而是分别各适用于不同的临床情况。

二、三代试管婴儿成功率是不是比一代试管高?

      答:不一定!三代试管婴儿的一般步骤:促排卵-取卵-单精注射授精-囊胚培养-囊胚活检(取5-10个左右细胞)/冷冻-植入前诊断(PGD/PGS)-胚胎移植。可以看出三代试管不能移植鲜胚 必须经过养囊和PGD/PGS,那么每多出的一步都意味着存在胚胎损失,意味着更多的等待,因此可以说三代移植前经过的“磨难”更多,临床上筛选不到可用胚胎的情况也时有发生。

三、三代试管的宝宝不会有任何先天性疾病或者遗传病?

      答:不是!三代试管婴儿的植入前诊断(PGD/PGS)都是有针对性的,目前基本可以排除类似唐氏综合征(21三体)、特纳综合征(X单体)等染色体数目异常和部分染色体结构异常;以及有针对的某一种遗传病。粗略估算一下,三代试管大致能排除几十种疾病;而先天性疾病目前共有6000+种。所以很遗憾,三代试管不像想象的或者新闻里的那么美好!!事实上像唇腭裂先天性心脏病等发病率高的出生缺陷,其中的大部分是不能PGD/PGS诊断的(少数有明确基因或者染色体问题的可以)。

四、经济条件好、有决心就可以做三代试管婴儿?

       家庭经济条件不错,有决心尽量保障胎儿健康,是不是就可以选择第三代试管婴儿?

      答:不是!由于涉及伦理等问题,国家对于三代试管婴儿的使用情况是有专门指导意见的(胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识.2018)。共识对于哪些人适合做、哪些人不能做有明确的规范,正规医院一般是要遵循这些条件的。

五、我做过基因检查,报告说有突变,是不是就可以做三代试管?

      答:需要具体情况具体分析!事实上每个健康的人做基因检测都会有一些突变;简单来说,我们可以把突变分为1.致病的;2.不致病(只是决定你和别人不一样的)两种。是否需要做第三代试管婴儿,要看突变是不是致病的;如果不致病或者不能明确是否致病都是不适合做三代试管婴儿的(多花钱受罪但不解决问题)。

六、到底哪些人应该做三代试管,哪些人不能做?

需要做PGD的人群:1.夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。2. 具有生育遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确3. 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变。4.HLA配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗患儿的夫妇,可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过脐带血造血干细胞进行移植,救治患病同胞。

可以做PGS的人群:(注意不是需要,而是可以选择做):女方38岁及以上;不明原因反复自然流产2次及以上;不明原因移植3次及以上不着床。

不能做PGD/PGS的人群:1.目前基因诊断或者基因定位不明确的遗传性疾病(这个是大家最容易疑惑不解的)2.非疾病选择性别、容貌、身高、肤色等形状(后几种目前技术其实根本也做不到)

七、一些特殊情况

47,XYY、47,XXX产生性染色体异常后代的几率很低,不建议实施PGD。47,XXY则可酌情考虑是否PGD/PGS。

八、三代试管嵌合体移植是否可行?

囊胚期嵌合体较常见,能否移植,可参考几个数据:1.目前文献报道重新周期的夫妇继续妊娠率高于嵌合体胚胎移植(51.2 vs 27.6%)2.嵌合体胚胎的移植也有一定顺序:最优移植整倍体/单体的嵌合体胚胎,而不是整倍体/三体;其次有一条染色体三体的嵌合体。移植嵌合体比例低的,同时还要考虑:优先嵌合体胚胎中染色体三体是1、3、4、5、6、8、9、10、11、12、13、14、17、19、20、22、X、Y者;其次嵌合体胚胎中染色体UPD(14、15);再次嵌合体胚胎中染色体是宫内发育迟缓的(2、7、16);最后考虑嵌合体胚胎中染色体是三体存活(13、18、21)。


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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2020-03-17 23:33

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