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医学科普

什么是进行性肌营养不良

发表者:彭镜 人已读

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉病,主要表现为进行性加重的肌无力和肌萎缩,可以分为多种,常见的有:中南大学湘雅医院小儿神经专科彭镜

1. Duchenne型肌营养不良DMD);

2. Becher型肌营养不良BMD);

3. Emery-Dreifuss营养不良

4.肢带型肌营养不良

5.先天型肌营养不良

6. 远端型肌营养不良

7. 面肩肱型肌营养不良等。在这些类型中,DMD/BMD最为常见。中南大学湘雅医院小儿神经专科彭镜中南大学湘雅医院小儿神经专科彭镜

 

DMD/BMD是一种遗传性肌肉病,发病率为每3500个男婴中就会有一个患者,因此,估计我国累积患者在7-8万人,已被列入罕见病范围。DMD的致病基因是人类最大的基因,其中2/3来自携带基因但没有症状的父母,1/3父母的基因正常,是患者自己的基因突变引起的。这个基因编码的蛋白叫抗肌萎缩蛋白(dystrophin),分布在肌肉表面肌膜上,起到保护肌肉避免磨损的作用。如果基因发生缺陷,严重就会导致DMD,部分缺陷就会导致BMD。因此,DMD/BMD是同一基因缺陷导致的谱系疾病,但BMD起病晚、临床症状轻、进展速度慢、患者的生活质量显著优于DMD

 

目前,DMD还没有办法彻底治愈,但基因治疗成为全球基因研究和临床药物试验的前沿课题方向。国内外的科研工作者、临床医生、社会工作者、基金会和病友会都在积极推动DMD诊疗方法的进步,目前DMD的基因治疗已经取得了突破性的进展,很多药物已经进入II期、III期临床实验。爱让父母变得坚强和伟大。DMD孩子的父母令人钦佩,他们靠自己的努力正在创造奇迹。在多学科团队的帮助下,正确接受药物治疗,结合康复以及无创呼吸机的使用,已经显著提高了DMD患儿的生存时间和生活质量。在欧美国家,DMD的生存时间已经从过去的18-20岁延长到了40岁。随着基因治疗的临床应用,DMD患者的整体预后一定会得到更加显著的改善。

 

对于DMD患者需要重视几个问题:

1.激素治疗:是目前明确可以延缓运动衰退能力的治疗方法,建议在合适的年龄开始评估使用,如果不联合激素,单独使用艾地苯醌不能起到较好的效果;

2.康复训练与骨骼健康问题:坚持家庭康复训练,佩戴合适肢具,及时补充维生素钙,优质蛋白饮食,多晒阳光,保持户外运动,控制体重,避免过度肥胖

3.呼吸、心脏、眼科等问题:患者及女性携带者应该定期监测,必要的药物干预;

4.无创呼吸器的早期使用;

5.关注学龄期儿童的心理健康。



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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2020-05-06 00:59

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