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窦肇华

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主任医师 教授

医学科普

多基因遗传病的遗传特点

发表者:窦肇华 3148人已读

      (一)多基因遗传的概念

北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

人类许多生理特征如身高体重血压和肤色深浅,毛发疏密等,是由多对基因决定的,每对基因无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。多基因遗传是由多对非等位基因控制的遗传性状,典型的性状为身高的遗传。常见的多基因病有如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘睾丸下降不全、脑积水原发性高血压、冠心病等。等。多基因遗传由遗传因素与环境因素共同决定某个个体是否发病。

多基因遗传病是由两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应受环境因素的影响,即多基因遗传病是遗传因素与环境因素共同起作用.

  多基因遗传大的常用概念

        易感性:由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

        易患率:一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。

  发病阈值:由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度。

       遗传度的概念和计算。

 遗传度:遗传度指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度,以百分数表示。如果一种病的遗传度是80%,则环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大,遗传度愈高;环境因素作用愈小;反之遗传因素作用愈小,遗传度愈低,环境因素作用就愈大。在多基因疾病中,当遗传度为100%时,表明疾病发生完全由遗传因素决定,与环境没有关系。当遗传度为0时,表明疾病发生完全由环境决定,与遗传因素没有关系(遗传度为70%-80%遗传度高;30%-40%,传度低)。

 (二)多基因遗传病的遗传特点

 1.有家族聚集现象,患者亲属的发病率同他的亲缘级数成反比。

       2.多基因遗传病患者一级亲属发病率大致是群体发病率的平方根。

 3.一个家庭中患者越多,亲属复发风险也越高。

 4.多基因病患者的病情越重,亲属中再发风险率越高。

       5.多基因病的发病存在两性差异时,发病阈值较高的性别对子代的影响大。

 6.多基因遗传病在随机群体中的发病率通常为0.1~1%,患者一级亲属发病率为1~10%。

       7.近亲婚配子代发病风险要比随机婚配高。

 8.同卵双生子的患病一致率明显高于异卵双生子的患病一致率。

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发表于:2020-05-18 14:55

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