颅内生殖细胞肿瘤的综合治疗

  颅内生殖细胞肿瘤约占原发颅内肿瘤的0.5％ -3％，全部儿童恶性肿瘤的3％。该病常见于儿童和青年，好发松果体及鞍上区，少部分可以发生于基底节区及丘脑。根据2016年WHO神经系统病理分型，将生殖细胞肿瘤分为7大类，包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊性癌（内胚窦癌)、绒毛膜癌、畸胎瘤（成熟型、未成熟型）、畸胎瘤恶变、混合性生殖细胞肿瘤7大类。我们把除了生殖细胞瘤的其他6种类型通称为非生殖细胞瘤型生殖细胞肿瘤（NGGCTs，nongerminomatous germ cell tumors），除了成熟型畸胎瘤属于良性外，其余类型均为恶性肿瘤。上海交通大学医学院附属新华医院神经外科李宾上海交通大学医学院附属新华医院神经外科李宾

临床上，生殖细胞肿瘤突出临床表现常表现为性早熟，也可伴有尿崩、烦渴、嗜睡及肥胖等下丘脑功能障碍。发生在松果体区可造成颅内高压、脑积水等症状。

CT上，常常表现为特殊部位的占位，边缘清楚、稍不规则、不十分均一的略高密度病灶。尤其注意的是，松果体区病灶钙化率可达70%。磁共振常表现为等T1WI或稍长T1、长T2信号占位，强化明显，周围水肿不明显。由于肿瘤可通过脑脊液种植转移，因此全脊髓扫描必不可少。对于基底节区的生殖细胞瘤，往往有相对性特异性表现，该区域的生殖细胞肿瘤进展缓慢、无明显占位效应、周围水肿极不明显，常可见患侧大脑半球或脑干萎缩。

生殖细胞瘤的CT表现

磁共振显示基底节区生殖细胞瘤

脑脊液或血浆肿瘤标记物对生殖细胞肿瘤的诊断有一定的帮助，主要包括甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（HCG）、 胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等。

可疑生殖细胞肿瘤的患者，手术风险较大时，也可以采取立体定向穿刺活检的方法做出诊断。一般活检确诊率在80％-90％左右，但由于标本量很少，活检有可能诊断不全面造成误诊。由于生殖细胞瘤对放疗敏感、反应快，因此高度怀疑生殖细胞瘤时，在没有病理诊断的情况下可采用小剂量的放疗进行实验性放疗以明确诊断。尤其适用于那些怀疑生殖细胞瘤但手术切除有较大风险的患者。

治疗上，颅内生殖细胞肿瘤由于肿瘤的部位、大小和病理性质等诸多因素各不相同，各类型肿瘤的预后差异很大。因此根据肿瘤的不同及患者的具体情况而选择不同的治疗策略，多数强调放疗、化疗和手术的综合治疗。

生殖细胞瘤大多数对放化疗比较敏感，且肿瘤多数位于脑深部，手术难度、风险都很大，原则上对经组织学检查确诊的生殖细胞肿瘤采用放、化疗，手术和活检的目的是取得准确的病理。而畸胎瘤主要为手术切除，而其他NGGCTs则必须全面评估手术切除、术前和或术后放、化疗的利弊，采取个体化的综合治疗。

总之，生殖细胞肿瘤是常见于儿童及年轻人的颅内肿瘤，对于发生在松果体区、鞍上及基底节区的占位性病变，结合影像学及其他辅助检查，往往不难诊断。是否行手术治疗，要根据病情及肿瘤的部位、性质综合考量。