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就诊指南

皮层发育不良都包括哪些?相关基因有哪些?

发表者:贺晶 人已读

皮层发育不良是患者在胎儿期大脑出现异常发育引起的,大部分是受精卵的时候就已经发生了基因突变。大脑包括皮层,白质,脑回,脑沟等等。这些任何一个发育异常都有可能导致癫痫清华大学玉泉医院癫痫中心贺晶

      对于皮层发育不良有很多种情况,一种情况为大脑过度凋亡或者增殖减少。大概可以理解为脑组织过小,没有长成正常的脑组织,如小头畸形;脑组织过大,比正常脑组织还偏大,比如巨脑回;还有脑组织在发育过程中皮层分层破坏造成畸形,比如皮层发育不良2型。


第二种情况是神经元在发育迁移过程中发生异常。包括大脑皮层迁移位置不对,比如灰质异位;皮层增厚;皮层下的白质中有异常的皮层,如皮层下带状灰质异位;皮层长的不规则;异常的很多小脑回,如多微小脑回;脑沟畸形。

第三种情况为皮质具有规则的厚度和内/外表面,但是沟回深度和方向有轻微异常;海马硬化或者肿瘤等

每种情况的作用机制都不同,导致它的基因突变也不同。其中最常见的基因包括PI3KCA, AKT3, CCND2, PIK3R2, AKT1, PTEN,MTOR, RHEB, STRADA, TSC1, TSC2, DEPDC5,NPRL3, NPRL2CDKL5AHI1, ATP1A2, ARX, BICD2, COL4A1,COL4A2, COL18A1, DYNC1H1, EML1, EOMESMACF1, RELN,
TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3
等等。


患者往往在做完基因检查后发现基因有异常。即使没有基因突变的患者其实也不能完全排除不是基因突变导致,可能是由于很多基因我们还没有认识到或者位于一些特殊部位目前还没有研究清楚。

对于皮层发育不良的患者建议做家系全外显子检测,检测结果可以显示患者相关基因,如果有查到相关基因说明这个基因突变有遗传给下一代的风险,需要患者母亲再次怀孕或者患者以后生育时进行产前诊断,以达到预防目的。


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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2020-11-30 16:42

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