叶酸代谢基因与怀孕

发表者：李国华人已读

经常有患者拿着叶酸代谢基因的报告给我看，其中最常见的是亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) C677T的测定，这与怀孕有什么关系呢？

一、亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) 基因C677T的多态性分类

CC型，酶活性（叶酸代谢能力）正常

CT型：酶活性（叶酸代谢能力）大约为正常人65%

TT型：酶活性（叶酸代谢能力）大约为正常人30%.

二、基因突变（CT/TT型）有哪些危害？

1.MTHFR基因突变，导致酶活性下降，使得作为甲基供体的 5-甲基四氢叶酸生成障碍，进一步影响嘧啶、嘌呤和核酸的代谢及DNA甲基化，使得胎儿生长发育所必须DNA和蛋白质的甲基化不足，从而导致胚胎发育异常，引起流产。

2. MTHFR酶活性降低还会抑制同型半胱氨酸甲基化通路，使同型半胱氨酸水平升高。

3. 同型半胱氨酸水平升高的危害

（1) 怀孕后高同型半胱氨酸血症可导致血液呈高凝状态，增加胎盘血栓形成的危险，引起胎盘栓塞，造成胎儿供血不足，从而导致流产、胎儿生长缓慢和胎盘早剥。

（2) 高同型半胱氨酸血症可对胚胎产生毒性，致胚胎发育异常，畸形，而畸形的胎儿容易发生流产。

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发表于：2020-12-13

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