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典型病例分享

葡萄糖载体蛋白1缺陷症(GLUT1)——生酮饮食治疗分享

发表者:王曼 1467人已读

    八周岁大的男孩本来处于活泼好动的年纪,但是杨阳(化名)却是一个例外。每天晨起,烦躁、肢体瘫软,两眼无神,需要立即吃饭才能恢复一些活力。别的同学可以轻轻松松就可以跑800米,但是对于杨阳来说却是非常的困难。遇到饥饿、感冒、发烧或者劳累时,状态会更差。他会说没有力气,之后就瘫软无力昏倒在地,学习也是一塌糊涂。上海德济医院生酮饮食治疗中心王曼

    杨阳妈妈回忆,在他2岁之前发育整体状态还可以,大运动稍微差一些,开口晚一些,其他没有觉得孩子有什么不正常。杨阳在2岁6月大时出现过癫痫小发作,表现为:快速眨眼,或嘴角快速抽动一下。开始偶见,后逐渐增多,几天发作1次,最多每天发作数次。3岁服用德巴金及开浦兰后,就没有发作了,现在药物早就不吃了。杨阳的发育一直较同龄儿童发育慢大概半岁左右,真正拉开差距的是在1年级下学期。

杨阳上课注意力不集中,容易饥饿,饥饿时精神状态就差,走路不稳,因为运动能力差,很少参加体育活动。因为饥饿状态下状态不好,所以家人就特别怕杨阳饿着,慢慢的食量就增加了,在同龄中是个十足的小胖子,9岁的年龄体重已经有55kg,还患有脂肪肝

杨阳妈妈说:一年级时杨阳班级倒数第一,距离倒数第二名没有多大的差距,到二年级时差距就越来越大,杨阳的妈妈不惜花大价钱请一对一的家教,对于杨阳的成绩改善甚微。三年级后由于频繁的瘫软无力,已不能正常入学。

一直当癫痫和发育迟缓就诊于儿科医院,面对频发的肢体瘫软无力,神经内科专家建议查一下基因,基因结果显示:SLC2A1新发突变,临床诊断为:Glut1缺乏综合征(Glut1DS)。

上海德济医院生酮单元的王曼主任介绍,葡萄糖是大脑必需的代谢燃料,葡萄糖通过血脑屏障和星形细胞膜的转运仅由葡萄糖转运体1型(Glut1)促进,Glut1基因缺陷会损害葡萄糖通过血脑屏障进入星形胶质细胞,导致大脑能量缺乏,称为葡萄糖转运体1型缺陷综合征(Glut1DS)。患者在婴儿期通常表现为癫痫发作、头部生长减速、神经生长发育受损以及复杂的运动障碍。发育障碍随着年龄增长会变得越来越明显,随之而来的是共济失调、阵发性肌张力障碍,以及随着时间的推移而进一步发展的运动异常,这些通常成为青少年和成人GLUT1综合征患者的主要症状。严重程度从最小到严重不等。这种运动可以是持续性的,也可以是阵发性的,典型的表现在餐前,并通过饮食缓解。持续性运动障碍包括痉挛、共济失调和肌张力障碍,常引起步态障碍。当孩子开始站立和行走时共济失调会变得越来越明显。这些运动异常是经常发生的,而且往往是由于禁食和锻炼引起的。潜在的诱因是情绪紧张、发烧、疲劳、酮症不足、睡眠剥夺、温度变化和药物诱发。

主要的诊断工具是腰椎穿刺显示脑脊液葡萄糖低、致病性SLC2A1基因突变和临床特征来确定的。

生酮饮食对于癫痫发作的控制是非常有效的,饮食治疗可以在几天内控制癫痫发作,脑电图改善,开始生酮饮食治疗后,允许减停抗癫痫药物。80%的患者癫痫发作减少90%以上。生酮饮食对于GLUT1综合征治疗的主要原理是生酮饮食通过产生酮体,绕过大脑能量代谢缺陷为大脑供能,不仅控制癫痫发作,还可以促进智能和行为的发育。单纯的用抗癫痫药物治疗Glut1综合征不能解决潜在的代谢缺陷。因此,不能推荐单独的药物,药物除了在治疗上无效外,还可能因为药物副作用造成伤害。

      杨阳妈妈说,当时在儿科确诊GLUT1综合征时,医生建议生酮饮食,说要长期吃,当时对生酮饮食也不够了解,所以觉得生酮饮食很多东西都不能吃,孩子本身就是胃口好,吃的欲望很强烈,所以觉得这些美食都不能吃是很恐怖的,然后觉得孩子目前情况还可以接受,所以就一直没下决心。

  直到杨阳八周后他运动障碍越来越多,然后瘫软无力昏倒,站着就可以睡着,平时特别烦躁,所以下定决心来上海德济医院尝试生酮饮食治疗。

      杨阳于2020年9月18日来到上海德济医院行生酮饮食治疗,治疗的第二天精神状态和运动能力就有明显改善,晨起的乏力和嗜睡感没有了,也愿意和别人聊天了,那个充满活力的孩子又回来了。如今杨阳已生酮饮食治疗近3个月,体重从原来的55kg下降至如今的46kg, 活泼好动,精力旺盛,再次开启了校园生活,杨阳妈会精心准备他的每一餐生酮饮食餐,因为这个饮食可以让杨阳逐渐走向康复。




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发表于:2020-12-17 16:55

患者评价
3
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    h***s 2021-09-09

    治疗第二天就见效,也太神了吧?

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