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医学科普

发现身材矮小,需要做哪些检查?

发表者:戴云鹏 人已读

发现身材矮小,需要做哪些检查?

       1、生长激素刺激实验,GHD的诊断依靠GH水平的测定,GH呈脉冲分泌,有明显个体差异,受睡眠、饮食和应激影响,故单次测GH水平不能反映机体GH分泌情况,对于可疑必须进行GH刺激试验,以判断其垂体分泌GH的功能GH峰值<10ug/l,即为分泌功能不正常;GH峰值<5ug/l,GH完全缺乏;GH峰值5-10ug/l,GH部分缺乏。注意各种GH刺激实验均存在一定局限性,必须两种以上药物刺激实验都不正常时,才能确诊GHD。山东省立医院小儿血液内分泌科戴云鹏

      2. IGF-1和IGFBP-3的测定,胰岛素样生长因子和IGFBP-3是检测GH-IGF轴功能的指标,非脉冲式分泌,较少日夜波动,血循环中的水平比较稳定目前认为可作为GHD的筛查指标,但有一定局限性,受营养年龄性别影响IGF-1测定还可监测GH的治疗反应、依从性、调量等。

      3.其他内分泌检查,测定甲状腺功能,判断下丘脑-垂体-甲状腺轴功能;促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验判断下丘脑-垂体-性腺轴功能(矮小伴青春期延迟时做);测定促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)判断下丘脑-垂体-肾上腺轴功能。以及C-肽、胰岛素。

      4.其他化验,肝功、生化、心肌酶谱,排除肝功、肌酶异常、电解质紊乱(如尿崩症、巴特综合征、肾小管酸中毒、糖尿病等)、钙磷代谢紊乱等引起的矮小(如假性甲旁减、低磷、低钙性佝偻病等);血氨、血乳酸、血尿筛查,排除遗传代谢病;血常规,排除血液系统疾病等引起的矮小;尿常规,排除肾脏疾患等引起的矮小,如范可尼等。

     5.其他检查-超声、ECG,心脏彩超、ECG,排除心脏疾病引起的矮小,协助诊断TS、Noonan综合症等;妇科超声,初步排除TS、性发育异常等;腹部超声,了解脏器占位或异常 。

     6.其他辅助检查-X线,①骨龄:就是骨的年龄,代表了骨成熟度。②.脊柱正侧位片、骨盆正位片,排除骨软骨发育障碍,先天性脊柱骨骺发育不良等。

     7.其他辅助检查-MR或CT,了解下丘脑-垂体有无器质性病变,对于检测肿瘤、查找病因有重要意义。

     8.染色体核型及必要的基因检测。矮小症伴有特殊面容及体格异常:如21-三体、TS;矮小女童常规行染色体核型分析;怀疑PWS、Noonan等查MLPA;怀疑CAH、 MELAS、软骨发育不良等做相应基因检查。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2021-01-15 21:46

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