小头畸形仅仅是头围小吗？

显然不是！

目前小头畸形诊断标准为：头围出生时小于同性别平均值2个标准差以上，以及6月龄后低于同一年龄和性别平均值3个标准差以上。

原发性小头畸形是一种罕见的以头围缩小为特征的先天性遗传性损伤，同时缩小的头围意味着脑体积的缩小，并导致不同程度的智力残疾，主要表现为头顶小而尖，大脑发育迟缓、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐动及瘫痪等症状。除了有不同程度的智力和运动发育迟缓外，部分小头畸形患儿同时还伴有极度烦躁、注意力缺陷等社会情绪问题。

全世界各地报道的发病率约1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的地方发病率最高，北欧国家发病率较低，国内在该领域报道较少。

导致小头畸形的病因很多，有遗传因素、感染、围生期窒息、接触有毒物质和代谢紊乱等，除原发性的小头畸形外，它还与其他两种或以上的畸形以较高的频率联合出现。2015年开始在美洲流行的寨卡病毒与小头畸形有关，随后实验室内寨卡病毒小头畸形动物模型的建立证实该病毒感染能够直接导致小头畸形发生，小头畸形相关研究也成为国际热点问题。随着基因检测技术的发展，越来越多的原发性小头畸形相关基因突变被发现。

目前国内外文献均显示年龄偏高和偏低都是出生缺陷的危险因素。当前，我国常规产检中仅常规开展“TORCH”筛查，应加强各出生缺陷病具体病种与孕期及孕前病毒感染的相关性研究。

小头畸形尚无明确有效的预防措施，一级预防仍然是防控小头畸形的首要措施，如加强育龄妇女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年龄怀孕，避免高龄受孕，怀孕后增补叶酸，防止蚊虫叮咬，均衡饮食，调离职业危害岗位，同时应利用现有大数据资源，加强致畸危险因素的研究。

对于小儿神经外科医生而言，如果小头畸形有颅内压升高者（如头颅平片见“指压迹”），建议尽早进行扩颅手术。手术的目的即通过扩大颅腔，解除颅内高压，从而使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

参考文献：

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